上海市罕见病防治基金会于2014年9月19日经上海市社团管理局批准成立，是我国首个专业罕见病领域的地方性基金会。2017 年，基金会被市政府有关部门认定为慈善组织。2020 年，基金会获评国家 4A 级社会组织。

上海市罕见病防治基金会以“聚爱心关注罕见病，助病者圆和谐之梦”为宗旨，致力于增进从事罕见病防治的专家学者、罕见病患者群体和民间组织、医药企业及政府部门等各相关方的交流与合作，加强社会公众对罕见病的了解，促进罕见病防治的科学研究，提高罕见病药物的可及性，推动罕见病相关政策出台，开展罕见病领域国际交流合作，促进中国罕见病事业发展。