因为爱·化坚冰—— 上海市溶酶体贮积症专项救助基金成立暨捐赠签约仪式顺利举行
4月9日上午，由上海市罕见病防治基金会、上海市医学会罕见病专科分会主办，上海觉群文教基金会协办，赛诺菲中国支持的“因为爱·化坚冰—— 上海市溶酶体贮积症专项救助基金成立暨捐赠签约仪式”顺利举行。出席此次活动的有上海市罕见病防治基金会理事长李定国、上海觉群文教基金会秘书长慧觉、市民政局救灾救济处副处长林婕、上海交通大学医学院附属新华医院医务部副处长吕婕、赛诺菲中国特药事业部副总裁吴清漪、上海交通大学医学院附属新华医院副主任医师张惠文以及本市罕见病组织、患者代表和媒体朋友们40余人。仪式由上海市罕见病防治基金会副理事长兼秘书长杨钧仪主持。
设立溶酶体贮积症专项救助基金，这是上海市罕见病防治基金会继设立罕见病专项救助基金后的又一特针对罕见病——溶酶体贮积症的专项救助基金。此专项救助基金的设立，探索、创新救助新方法，为可防可治的罕见病——溶酶体贮积症患者提供一定的救助，使得他们能通过特定药物的治疗，改善生存、生活质量，延续生命，与正常人一样享受生活。
新华医院副主任医师张惠文
张惠文副主任医师简要介绍了溶酶体贮积症的相关临床知识，溶酶体贮积症是一组罕见的遗传性代谢疾病，它包括戈谢病、庞贝病、尼曼匹克病等近50种疾病。疾病可以通过酶替代疗法延缓病情进展，关键在于要早期诊断、早期治疗。
在赛诺菲中国等的支持下，上海市罕见病防治基金会设立了溶酶体贮积症专项救助基金，体现了多方共建创新救助方法，帮助患者获得一定的救助，提高患者的生存质量。我们希望能够以这样的形式，呼吁社会各界对罕见病患者的关注和关爱。仪式上，上海市罕见病防治基金会与赛诺菲中国签订捐赠与开展溶酶体贮积症有关疾病的合作协约书，并向他们颁发了证书及突出贡献杯。
赛诺菲中国特药事业部副总裁吴清漪
赛诺菲中国特药事业部副总裁吴清漪在讲话中提到，赛诺菲长期以来与相关各方紧密携手，积极帮助已经确诊的中国戈谢病患者。在16年间，共向130多位确诊戈谢病患者提供支持。她也希望能够以溶酶体贮积症专项救助基金的设立为契机，提升公众、企业对溶酶体贮积症及其他罕见病的认识，发动更广泛的人群加入到支持罕见病患者的行列中来。
上海觉群文教基金会秘书长慧觉
溶酶体贮积症专项救助基金的设立也得到了上海觉群文教基金会的大力支持，慧觉秘书长在讲话中表示，溶酶体贮积症专项救助基金作为全国首例意义非凡，是一件功德无量的好事。觉群文教基金会非常愿意关心和帮助罕见病群体，让他们能够获得新生，重新回到社会。
罕见病患者组织代表
活动上，罕见病患者组织代表在发言中向上海市罕见病防治基金会、赛诺菲中国、上海觉群文教基金会及社会各界表示感谢。她同时也呼吁溶酶体贮积症患者，能够珍惜这样的机会，勇敢的与疾病抗争，积极的面对未来的生活。
上海市罕见病防治基金会理事长李定国教授
关注罕见病是社会文明的象征、是医学科学水平提高的标志之一。上海市罕见病防治基金会理事长、上海市医学会罕见病专科分会主任、国家卫计委罕见病诊疗与保障专家委员会委员李定国教授在总结时，回顾了上海在罕见病领域做出的各项努力成果。他指出，罕见病事业成功的标志需要具备：有联动的监管机制、健全的法律体系、有效的激励机、规范的专业培训及活跃的民间组织。虽然目前我们已做了许多工作，但还需朝着这个目标继续努力。罕见病的推动必定是一场艰难的破冰之旅，只有坚持才有希望；只要再坚持，才更有希望。
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