“罕见病:上海的探索之路”项目

荣获“第四届中国健康产业创新平台健康行业

公益创新奇璞奖”

2022年12月3日中国健康产业创新峰会暨第四届“奇璞奖”颁奖典礼在中国金融信息中心隆重举行，这是一场中国健康产业的“奥斯卡”颁奖盛典。上海市罕见病防治基金会“罕见病:上海的探索之路”项目荣获“第四届中国健康产业创新平台健康行业公益创新奇璞奖”！

“罕见病:上海的探索之路”项目，主要是通过罕见病研究及公益团队的建立和推广、罕见病定义的界定和更新、罕见病科研的重视和投入、罕见病目录的制定和影响、罕见病诊疗平台的搭建和延伸、罕见病医疗保障的试水和认可等六个方面开展探索之路，作出了卓有成效的努力，取得了瞩目的成绩。积极推进了本市乃至长三角罕见病医疗保障事业的发展，在全国具有相当的影响力。罕见病以其自然科学和社会科学的双重属性，对我国医药卫生、社会保障、科技创新及慈善救助产生了一定影响。

“罕见病:上海的探索之路”项目，多年来经历了在困难中勇探索，在探索中求发展，在发展中创新路的过程。从2010年中国第一个罕见病定义，到2011年将个别罕见病纳入上海市少儿住院互助基金报销范围；从2010年上海医学会罕见病专科分会建立初步形成罕见病专业团队，到现在罕见病科研、培训、科普知识的推广；从2014年上海市罕见病防治基金会成立，到2015年第一批罕见病专科门诊和罕见病诊治中心成立；从2016年《上海市主要罕见病名录》的出版，到2018年中国《第一批罕见病目录》及国家相关政策的颁布。特别是《罕见病定义2021年报告》发布，采用小切口、大视野的方法，克服罕见病流行病学大数据缺乏，分析中国第一批《罕见病目录》相关数据和多年来实践中积累和收集的相关资料；借鉴其他国家罕见病定义的制定原则；广泛听取不同领域、不同专业专家的建议，提出了符合中国国情的、科学严谨的、可持续运作的方案。修订后的罕见病定义体现了优生优育政策，与国家经济社会发展相符合，符合全社会对罕见病的认知和接受程度，与国际社会接轨。也为研究孤儿药定义打下了基础，更为临床医生诊断提供了参考依据。这些成就，为推动中国罕见病防治与保障事业的规范化、制度化、法制化发挥了重要的引领作用。

“罕见病:上海的探索之路”项目，建立了一支涉及罕见病防治专业、法制保障、医疗药学等跨学科的专家团队，参加项目的人员有包括院士在内的全国罕见病学术团体主委联席会议和国家卫健委罕见病诊治与保障专家委员会的成员，以及来自各省市的罕见病防治与保障领域的顶级专家学者。在此基础上形成了长三角乃至多个省市参与的专家队伍。罕见病跨学科团队的建立，使罕见病作为独立的学科得到更多的研究和重视；开展罕见病单病种多学科研讨，推进了罕见病医疗、药学的研发；开展临床医生罕见病知识培训，逐步改善了临床医生缺乏罕见病知识的局面；罕见病诊治中心和专科门诊的建立，方便了病人就医，改变了罕见病诊断难、确诊时间长的困境，做到了早发现早诊断早治疗；多项罕见病研究项目纳入上海市重大科技项目；《上海市主要罕见病名录（2016年版）》内容被纳入2018年国家颁布的罕见病名录中。

“罕见病:上海的探索之路”项目，符合中国优生优育政策、与国家经济社会发展以及建立多层次医疗保障制度相符合，与全社会对罕见病的认知和接受程度相适应，与国际社会对罕见病的定义要素接轨。在全国具有样板和推广意义。对国家罕见病医疗保障事业法制建设具有参考、促进、推动作用。上海的二个罕见病诊治中心和五个罕见病专科门诊，纳入国家罕见病诊疗协作网。先行先试罕见病医疗保障为实现罕见病多层次医疗保障提供了经验。

上海市罕见病防治基金会是由以上海市人民政府原副市长谢丽娟女士为首的一批学术界专家学者发起筹建，于2014年9月经上海市社团管理局批准成立。至今仍是我国首家也是唯一专业罕见病领域的地方性基金会。2020年获得国家4A级社会组织称号。上海市罕见病防治基金会各项工作得到市领导批示肯定。上海市罕见病防治基金会将继续努力践行“聚爱心关注罕见病，助病者圆和谐之梦”的宗旨，重点做好“一个援助、四大业务”（加强患者援助，支持罕见病科普宣传、科学研究、学术交流、专业培训四大业务）。在探索之路上，立足新起点，谋划新目标，实现新发展。

欢迎关注上海市罕见病防治基金会