各区县少儿住院互助基金管理办公室，各有关定点医院：
根据《关于下发2011学年少儿住院互助基金收费及医疗费用支出若干规定的通知》（沪儿基金办[2011]26号），2011学年开始少儿住院互助基金将设立大病及罕见病专项基金。为了规范本市罕见病纳入少儿住院互助基金受理范围的具体病种、定点医院、诊断以及予以支付的药物、程序、标准等。经专家讨论、论证，并结合本市实际，现将有关规定通知如下：
一、罕见病定义
经中华医学会医学遗传学分会专家讨论，将患病率＜1/50万，或新生儿发病率＜1/万的疾病，称之为中国的罕见病。
二、定点医院
为了合理高效、有序发挥现有卫生资源的作用，第一批定点医院为以下三家：
上海交通大学医学院附属新华医院
复旦大学附属儿科医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
定点医院今后视罕见病的发现和诊疗情况逐步扩大。
三、罕见病病种
对目前经国内外医疗实践证明，具有特异性药物治疗的、且疗效较为稳定的以下罕见病纳入少儿住院互助基金支付范围：
庞贝病（Pompe disease）、戈谢氏病（Gaucher disease）、黏多糖病（Mucopolysaccharidosis）、法布雷病（Fabry disease）
今后罕见病与罕见病特异性药物的增减，由少儿住院互助基金专家组根据医学发展确定。
四、定点医院与罕见病诊治
上海交通大学医学院附属新华医院，可以接受庞贝病、戈谢氏病、黏多糖病、法布雷病的诊治。
复旦大学附属儿科医院，可以接受庞贝病、黏多糖病、法布雷病的诊治。
上海交通大学医学院附属瑞金医院，可以接受法布雷病的诊治。
罕见病诊断与特异性药物：见附件
五、罕见病的支付范围
凡经上述定点医院确诊为罕见病的患者，使用按本规定可纳入支付范围的特异性药物等治疗，该类特异性的药物费用，可以向市少儿住院互助基金管理办公室申请罕见病专项互助基金，每人每学年最高为10万元。罕见病患者在定点医院专科门诊进行规定支付范围的药物治疗，暂不设起付标准。
六、罕见病特异性药物的报销
罕见病特异性药物应由定点医院提供，如患者自购的，少儿住院互助基金不予支付。罕见病特异性药物的报销，凭大病就医记录册，按照大病报销程序进行。

附件：罕见病诊断与特异性药物