罕见病知识
来源：本站: 日期：2021-06-13 20:56:07
认识罕见病从这里开始
罕见疾病简称“罕见病”，又称“孤儿病”。顾名思义，罕见病是患病率很低、很少见的疾病。时间卫生组织（WHO）将罕见病定义为患病人数占总人数的0.65%-1%之间的疾病或病变，而各国（地区）在对罕见病认定的标准上存在一定差异。美国是患病人数少于20万人（约占总人口的0075%）的疾病；日本是患病人数少于五万人（约占总人口的0.4%）的疾病；澳大利亚是患病人数少于2000人（月照总人次的0.1%）的疾病；欧盟是患病路低于0.5%的疾病。各国对罕见病的不同定义，与其对罕见病药物研发的激励政策及对罕见病诊疗费用的覆盖范围有关。
随着现代医院和生物学的发展，人们已能识别越来越多的罕见病。然而，由于不同人种的遗传背景、生活习惯及环境的不同，人群中的疾病发生率也可能不同。所以，在一个人种种被认为是罕见病的疾病，在另外人种种可能不属于该类疾病的定义范围。同时，随着人群患病率的变化，某种疾病是否属于罕见病的范围也会发生变化。例如，艾滋病的流行初期，由于患病率极低应归属于罕见病，但随着人群患病率的增加，该病在多数国家已不属于罕见病。
中国是如何定义罕见病的？
在学术和政策制定的双重需求下，2010年5月17日，中华医学会医学遗传学分会在上海召开了中国罕见病定义专家研讨会，达成以下共识：患病率低于1/500000,或新生儿发病率低于1/10000的疾病可以称为中国的罕见病。
中国估计有多少罕见病人？
按照这个定义，以中国约14亿人口为基数计算，每种罕见病的患病人数约为2800人。以目前国际上工人的约7000种罕见病为计算基数，则中国罕见病总患病人口为约1900万左右。相对于欧洲约3000万人的罕见病患者，这个估算数字是很保守的，但符合中国的实际情况。需要说明的是，如果按照患病率为1/500000进行统计，中国罕见病的种类也许少于7000种，因此中国罕见病实际患病人数可能少于1900万。
什么是罕见性遗传病？
多数罕见病是慢性严重疾病，通常会危及生命。约有80%的罕见病是由遗传缺陷引起。约有50%的罕见病在出生时或者儿童期既可发病，病情常进展迅速，死亡率很高，给患者家庭造成的痛苦巨大。
除了其发病率极低以外，罕见性遗传病的发生、发展、遗传规律及诊断方法等与一般的遗传病均无大的差异。但是，由于其罕见住，一般综台医院的医生通常不易识别遗传住罕见病。由于常有不同系统的临床表现，根据出现各系统症状的先后顺序，罕见病患者常分别到儿科、血液科、神经科及骨科等不同的科室就诊。因此，当临床医生遇到一些不能用常见病来解释的“怪病”时，应考虑有否罕见病的可能，并应及时召集相关科室的医师联合会诊，以尽旱做出明确诊断。
罕见性遗传病如何治疗？
像罕见病常被称为 “孤儿病” 一样，治疗罕见病的药物常被称为 “孤儿药” 。长期以来，绝大多数制药企业考虑到罕见病药物的市场需求量小、研发费用昂贵、在未来的销售中可能无法收回研发成本等因紊，不愿对其进行开发。直到近年来，随着生物技术的发展，并在美国、欧盟等国的孤儿药相关法律的保障下，国际上才研制出少数罕见病的治疗药物，包括治疗戈谢氏病的伊米苷酶、治疗法布雷病的阿加糖酶β 、治疗黏多糖贮积症I型的α-L-艾杜糖醛酸酶、治疗黏多糖贮积症II型的艾杜糖硫酸酯酶、治疗庞贝病的葡萄糖苷酶等。目前，世界各国的成千上万名罕见病患者正在接受这些药物治疗，其病情及生活质量得到了大大改善，井能像正常人一样为社会做贡献。
尽管如此，至今仍仅有极少数的罕见性遗传病有特效的治疗方法，而多数罕见病只能依靠对症治疗。而且，由于延误诊断、获得药物困难等原因，许多患者开始治疗的时间较晚，导致病变已经不可逆转，给患者本人及其家庭造成了终身遗憾。因此，早期发现、早期诊断、早期干预，是预防和治疗罕见住遗传病、防止患者发生不可逆转的严重后遗症的重要手段。
什么是遗传性代谢病？
遗传性先天住代谢缺陷、神经系统发育及功能异常、先天性畸形和染色体异常等是较常见的罕见性遗传疾病。其中，在婴儿期内超病的遗传性代谢病种类繁多，涉及机体多个系统。常见症状包括：神经系统异常、代谢性酸中毒、严重呕吐、肝胜肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌诡异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等，多数遗传代谢病伴有神经系统异常，在新生儿期发病者可变现为急性脑病，造成痴呆、脑瘫、甚至昏迷、死亡等严重并发症。
如何诊断遗传性代谢病？
除病史、临床症状、体征及家族史以外，遗传性代谢病的诊断需要依赖实验室检查，如尿液检查、血液生化检测、氨基酸分析、有机酸分析等。确诊主要依靠代谢物的测定和酶活性测定。基因诊断对遗传病的确定和准确分型越来越重要。目前，根据国家 “母婴保健法” 的规定，新生儿疾病筛查正在全国逐步推广。通过尽早确诊和积极治疗，可大大降低遗传性代谢病的危害性。
遗传性代谢病应该如何治疗？
总体治疗原则是减少代谢缺陷造成的毒性物质蓄积、补冲正常需要物质、酶或进行基因治疗。大多数遗传性代谢病以饮食治疗为主，部分疾患可通过维生素、辅酶等进行治疗。通过对症治疗，许多疾患可以得到有效控制，并可正常生活、学习和工作。
新生儿疾病筛查的概念及意义
新生儿疾病筛查是指在新生儿群体中，用快速、简便、敏感的检验方法，对一些危害儿童生命、导致儿童体格及智能发育障碍的先天性、遗传性疾病进行筛检，做出早期诊断，在患儿临床症状出现之前，给予及时治疗，避免患儿机体各器官受到不可逆损害的一项系统保健服务。
新生儿疾病筛查是现代预防医学的一项重要内容，对优生优育、提高人口素质具有深远而积极的意义，也是从根本上降低出生缺陷，提高人口质量的重要揞施之一。
国际罕见病日来历
2008年2月29日由欧洲罕见病患者组织发起，选择此时间点是由于这是每四年(选用了中国的闰年) 才出现一次的日子，寓意罕见。它每年都有一个主题，希望通过这个主题使社会各方联合起来，提高公众对罕见疾病的认识，了解罕见病对患者生活的影响，为患者提供医疗信息，协调各国罕见病政策制定活动，促进罕见病患者获得关爱和治疗等。
2018年世界罕见病日主题：“research”（研究）。
