沪卫计妇幼〔2016〕5号
关于印发《上海市
主要罕见病名录（2016年版）》的通知
各区县卫生计生委，申康医院发展中心、有关大学、中福会，市妇幼保健中心、市健康教育所，有关医疗机构:
近年来，上海市委、市政府高度重视、协调推进罕见病的防治工作，专业机构积极配合，社会力量广泛参与，使罕见病的诊治、研究和保障等工作取得了一定成效。为进一步促进罕见病的诊断和防治工作，制定本市罕见病病种目录十分重要。
罕见病是发病率低，但病种繁多、症状严重的一类疾病。根据中华医学会医学遗传学分会提出的中国罕见病定义，罕见病即患病率低于1/500000或新生儿发病率低于1/10000的疾病。目前国际较为公认的罕见病已近7000种，我国尚无罕见病种类的统计数据和病种目录。由于各地区医疗水平的差异，罕见病的诊断和防治也存在较大差异。目前罕见病主要涉及儿科、医学遗传科、儿童内分泌科、神经内科、骨科等专业。约有80%的罕见病由基因缺陷导致，仅有不到5%的罕见病能有效干预或治疗。因罕见病的发病率低、有关专业知识认知有限，易造成误诊或诊断周期延长。尽管整体而言，罕见病的诊治依然十分困难，但运用分子生物学、细胞遗传学等检测手段，罕见病的筛查和诊断率在不断提升，且部分罕见病如苯丙酮尿症等已有较系统的治疗手段。
罕见病的防治工作重在建立机制、促进保障和加强宣传教育。对可防可治的疾病，要力争在罕见病的健康教育、筛查、诊断、治疗、康复及保障等方面有新的进展和突破。以入选病种基本符合中国罕见病定义、具有明确诊断的技术方法、具有一定疗效的干预措施为主要原则，我委经组织专家论证，确定将56种疾病纳入《上海市主要罕见病名录（2016年版）》（见附件）。
现将该名录予以公布，供本市开展罕见病宣传、筛查、诊断、治疗、康复和进一步制定罕见病防治的相关政策参考。同时，根据疾病发病情况和诊治手段的变化，我委将适时更新名录。
特此通知。
附件：上海市主要罕见病名录（2016年版）
上海市卫生和计划生育委员会
2016年2月5日
抄送：国家卫生计生委医政医管局、妇幼健康服务司，市科委、市民政局、市食品药品监管局、市医保办，市红十字会、市医学会罕见病专科分会、市罕见病防治基金会、市儿童健康基金会。
附件:
上海市主要罕见病名录（2016年版）
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序号 |
系统 |
中文疾病名称 |
英文疾病名称 |
诊断方法 |
主要治疗原则 |
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1 |
内分泌与代谢疾病 |
精氨酸酶缺乏症 |
Arginase deficiency |
生化/基因等 |
药物/饮食干预/移植等 |
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2 |
肾脏疾病 |
非典型溶血性尿毒症 |
Atypical hemolytic uremic syndrome |
生化/基因等 |
药物等 |
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3 |
内分泌与代谢疾病 |
β-酮硫解酶缺乏症 |
Beta-ketothiolase deficiency |
生化/基因等 |
饮食干预等 |
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4 |
内分泌与代谢疾病 |
生物素酶缺乏症 |
Biotinidase deficiency |
生化/基因等 |
药物等 |
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5 |
免疫疾病 |
Chediak-Higashi综合征 |
Chediak-Higashi syndrome |
基因等 |
移植等 |
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6 |
免疫疾病 |
原发性慢性肉芽肿病 |
Chronic primary granulomatous disease |
免疫/基因等 |
药物/移植等 |
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7 |
内分泌与代谢疾病 |
瓜氨酸血症 |
Citrullinemia |
生化/基因等 |
药物/饮食干预/移植等 |
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8 |
内分泌与代谢疾病 |
先天性肾上腺皮质增生症 |
Congenital adrenal hyperplasia |
生化/基因等 |
药物等 |
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9 |
内分泌与代谢疾病 |
先天性肾上腺发育不良 |
Congenital adrenal hypoplasia |
生化/基因等 |
药物等 |
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10 |
内分泌与代谢疾病 |
先天性高胰岛素性低血糖血症 |
Congenital hperinsulinemic hypoglycemia |
生化/基因等 |
药物/手术等 |
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11 |
血液疾病 |
先天性纯红细胞再生障碍性贫血 |
Diamond-Blackfan anemia |
骨髓/基因等 |
药物/移植等 |
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12 |
血液疾病 |
先天性角化不良 |
Dyskeratosis congenita |
基因等 |
移植等 |
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13 |
内分泌与代谢疾病 |
法布雷病 |
Fabry disease |
生化/基因等 |
药物等 |
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14 |
血液疾病 |
家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症 |
Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis |
血液/基因等 |
移植等 |
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15 |
血液疾病 |
范可尼贫血 |
Fanconi anemia |
血液/基因等 |
移植等 |
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16 |
内分泌与代谢疾病 |
半乳糖血症 |
Galactosemia |
生化/基因等 |
饮食干预等 |
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序号 |
系统 |
中文疾病名称 |
英文疾病名称 |
诊断方法 |
主要治疗原则 |
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17 |
内分泌与代谢疾病 |
戈谢病 |
Gaucher's disease |
生化/基因等 |
药物/移植等 |
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18 |
内分泌与代谢疾病 |
戊二酸血症I型 |
Glutaric acidemia I |
生化/基因等 |
饮食干预等 |
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19 |
内分泌与代谢疾病 |
糖原累积病 |
Glycogen storage diseases |
生化/基因等 |
药物等 |
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20 |
血液疾病 |
血友病 |
Hemophilia |
凝血/基因等 |
输血/药物等 |
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21 |
消化疾病 |
肝豆状核变性 |
Hepatolenticular degeneration |
生化/基因等 |
药物/饮食干预等 |
|
22 |
皮肤疾病 |
遗传性大疱性表皮松解症 |
Hereditary epidermolysis bullosa |
病理等 |
药物等 |
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23 |
内分泌与代谢疾病 |
全羧化酶合成酶缺乏症 |
Holocarboxylase synthetase deficiency |
生化/基因等 |
药物等 |
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24 |
骨骼疾病 |
低碱性磷酸脂酶血症 |
Hypophosphatasia |
生化/基因等 |
药物等 |
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25 |
骨骼疾病 |
低磷性佝偻病 |
Hypophosphatemic rickets |
生化/基因等 |
药物等 |
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26 |
心血管疾病 |
特发性肺动脉高压症 |
Idiopathic pulmonary arterial hypertension |
影像等 |
药物等 |
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27 |
内分泌与代谢疾病 |
异戊酸血症 |
Isovaleric acidemia |
生化/基因等 |
饮食干预等 |
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28 |
内分泌与代谢疾病 |
莱伦氏综合征 |
Laron syndrome |
生化/基因等 |
药物等 |
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29 |
内分泌与代谢疾病 |
长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 |
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency |
生化/基因等 |
饮食干预等 |
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30 |
内分泌与代谢疾病 |
溶酶体酸性脂肪酶缺乏症 |
Lysosomal acid lipase deficiency |
生化/基因等 |
药物/饮食干预等 |
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31 |
内分泌与代谢疾病 |
枫糖尿症 |
Maple syrup urine disease |
生化/基因等 |
饮食干预等 |
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32 |
内分泌与代谢疾病 |
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 |
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency |
生化/基因等 |
饮食干预/药物等 |
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33 |
内分泌与代谢疾病 |
甲基丙二酸血症 |
Methylmalonic acidemia |
生化/基因等 |
饮食干预/药物等 |
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34 |
内分泌与代谢疾病 |
黏多糖贮积症 |
Mucopolysaccharidoses |
生化/基因等 |
移植/药物等 |
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35 |
内分泌与代谢疾病 |
多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 |
Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency |
生化/基因等 |
药物/饮食干预等 |
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序号 |
系统 |
中文疾病名称 |
英文疾病名称 |
诊断方法 |
主要治疗原则 |
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36 |
内分泌与代谢疾病 |
尼曼匹克病 |
Niemann-Pick disease |
生化/基因等 |
药物/移植等 |
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37 |
五官疾病 |
非综合征性耳聋 |
Non-syndromic deafness |
基因等 |
手术等 |
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38 |
内分泌与代谢疾病 |
Noonan综合征 |
Noonan syndrome |
生化/基因等 |
药物等 |
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39 |
内分泌与代谢疾病 |
鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症 |
Ornithine transcarbamylase deficiency |
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