上海市罕见病诊治中心于2018年2月经上海市卫生健康委员会批准成立，依托上海交通大学医学院附属新华医院并与上海市儿童罕见病诊治中心紧密合作，中心主任由蒋更如教授担任。上海交通大学医学院附属新华医院是上海市医学会罕见病专科分会首任主任委员单位、上海市罕见病定点诊治医院、全国罕见病诊疗协作网上海市牵头单位。

      上海市罕见病诊治中心致力于为罕见病患者提供覆盖全生命周期的罕见病一站式诊疗，下设疑难罕见病初筛门诊、罕见病专科门诊、疑难罕见病MDT门诊、罕见病儿童向成人过渡转介门诊等，满足罕见病患者的各类就医需求。除医疗服务外，中心与国内外高水平的罕见病科研院所和药企等开展科技创新和研发转化，开展消化系统、泌尿系统、皮肤、眼科、耳聋等学科相关罕见病基础及临床研究。中心还定期与上海市医学会罕见病专科分会、上海市罕见病基金会等开展罕见病线上线下科普宣传工作，并对各级医师进行罕见病专业培训。

      罕见病相关门诊预约信息见下：
      1. 疑难罕见病初筛门诊（每周一上午、每周四下午）
      2. 罕见病专科门诊：
        • 遗传及罕见肾脏病专科门诊（每周三上午）
        • 遗传性皮肤病门诊（每周一、周五上午）
        • 耳聋遗传门诊（每周三下午）
      3. 疑难罕见病MDT门诊：提前一周特需门诊预约（预约电话：25076946/25076947）
      4. 罕见病儿童向成人过渡转介门诊：提前一周特需门诊预约（预约电话：25076946/25076947）