上海市儿童医院，设置以内分泌与代谢疾病为特色的罕见病专科门诊。
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上海交通大学医学院附属瑞金医院，设置以法布雷病为特色的罕见病专科门诊；
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上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心，设置以血液疾病和免疫疾病为特色的罕见病专···
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复旦大学附属华山医院，设置以肌肉萎缩性脊髓侧索硬化症为特色的罕见病专科门诊；
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复旦大学附属儿科医院，设置以神经系统、内分泌与代谢、免疫疾病为特色的罕见病专科门···
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