| 序号 | 系统 | 中文疾病名称 | 英文疾病名称 | 诊断方法 | 主要治疗原则 |
| 1 | 内分泌与代谢疾病 | 精氨酸酶缺乏症 | Arginase deficiency | 生化/基因等 | 药物/饮食干预/移植等 |
| 2 | 肾脏疾病 | 非典型溶血性尿毒症 | Atypical hemolytic uremic syndrome | 生化/基因等 | 药物等 |
| 3 | 内分泌与代谢疾病 | β-酮硫解酶缺乏症 | Beta-ketothiolase deficiency | 生化/基因等 | 饮食干预等 |
| 4 | 内分泌与代谢疾病 | 生物素酶缺乏症 | Biotinidase deficiency | 生化/基因等 | 药物等 |
| 5 | 免疫疾病 | Chediak-Higashi 综合征 | Chediak-Higashi syndrome | 基因等 | 移植等 |
| 6 | 免疫疾病 | 原发性慢性肉芽肿病 | Chronic primary granulomatous disease | 免疫/基因等 | 药物/移植等 |
| 7 | 内分泌与代谢疾病 | 瓜氨酸血症 | Citrullinemia | 生化/基因等 | 药物/饮食干预/移植等 |
| 8 | 内分泌与代谢疾病 | 先天性肾上腺皮质增生症 | Congenital adrenal hyperplasia | 生化/基因等 | 药物等 |
| 9 | 内分泌与代谢疾病 | 先天性肾上腺发育不良 | Congenital adrenal hypoplasia | 生化/基因等 | 药物等 |
| 10 | 内分泌与代谢疾病 | 先天性高胰岛素性低血糖血症 | Congenital hperinsulinemic hypoglycemia | 生化/基因等 | 药物/手术等 |
| 11 | 血液疾病 | 先天性纯红细胞再生障碍性贫血 | Diamond-Blackfan anemia | 骨髓/基因等 | 药物/移植等 |
| 12 | 血液疾病 | 先天性角化不良 | Dyskeratosis congenita | 基因等 | 移植等 |
| 13 | 内分泌与代谢疾病 | 法布雷病 | Fabry disease | 生化/基因等 | 药物等 |
| 14 | 血液疾病 | 家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症 | Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis | 血液/基因等 | 移植等 |
| 15 | 血液疾病 | 范可尼贫血 | Fanconi anemia | 血液/基因等 | 移植等 |
| 16 | 内分泌与代谢疾病 | 半乳糖血症 | Galactosemia | 生化/基因等 | 饮食干预等 |
| 17 | 内分泌与代谢疾病 | 戈谢病 | Gaucher's disease | 生化/基因等 | 药物/移植等 |
| 18 | 内分泌与代谢疾病 | 戊二酸血症 I 型 | Glutaric acidemia I | 生化/基因等 | 饮食干预等 |
| 19 | 内分泌与代谢疾病 | 糖原累积病 | Glycogen storage diseases | 生化/基因等 | 药物等 |
| 20 | 血液疾病 | 血友病 | Hemophilia | 凝血/基因等 | 输血/药物等 |
| 21 | 消化疾病 | 肝豆状核变性 | Hepatolenticular degeneration | 生化/基因等 | 药物/饮食干预等 |
| 22 | 皮肤疾病 | 遗传性大疱性表皮松解症 | Hereditary epidermolysis bullosa | 病理等 | 药物等 |
| 23 | 内分泌与代谢疾病 | 全羧化酶合成酶缺乏症 | Holocarboxylase synthetase deficiency | 生化/基因等 | 药物等 |
| 24 | 骨骼疾病 | 低碱性磷酸脂酶血症 | Hypophosphatasia | 生化/基因等 | 药物等 |
| 25 | 骨骼疾病 | 低磷性佝偻病 | Hypophosphatemic rickets | 生化/基因等 | 药物等 |
| 26 | 心血管疾病 | 特发性肺动脉高压症 | Idiopathic pulmonary arterial hypertension | 影像等 | 药物等 |
| 27 | 内分泌与代谢疾病 | 异戊酸血症 | Isovaleric acidemia | 生化/基因等 | 饮食干预等 |
| 28 | 内分泌与代谢疾病 | 莱伦氏综合征 | Laron syndrome | 生化/基因等 | 药物等 |
| 29 | 内分泌与代谢疾病 | 长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 | Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency | 生化/基因等 | 饮食干预等 |
| 30 | 内分泌与代谢疾病 | 溶酶体酸性脂肪酶缺乏症 | Lysosomal acid lipase deficiency | 生化/基因等 | 药物/饮食干预等 |
| 31 | 内分泌与代谢疾病 | 枫糖尿症 | Maple syrup urine disease | 生化/基因等 | 饮食干预等 |
| 32 | 内分泌与代谢疾病 | 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 | Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency | 生化/基因等 | 饮食干预/药物等 |
| 33 | 内分泌与代谢疾病 | 甲基丙二酸血症 | Methylmalonic acidemia | 生化/基因等 | 饮食干预/药物等 |
| 34 | 内分泌与代谢疾病 | 黏多糖贮积症 | Mucopolysaccharidoses | 生化/基因等 | 移植/药物等 |
| 35 | 内分泌与代谢疾病 | 多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 | Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency | 生化/基因等 | 药物/饮食干预等 |
| 36 | 内分泌与代谢疾病 | 尼曼匹克病 | Niemann-Pick disease | 生化/基因等 | 药物/移植等 |
| 37 | 五官疾病 | 非综合征性耳聋 | Non-syndromic deafness | 基因等 | 手术等 |
| 38 | 内分泌与代谢疾病 | Noonan综合征 | Noonan syndrome | 生化/基因等 | 药物等 |
| 39 | 内分泌与代谢疾病 | 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症 | Ornithine transcarbamylase deficiency | 生化/基因等 | 饮食干预/药物等 |
| 40 | 骨骼疾病 | 成骨不全症 | Osteogenesis imperfecta | 基因等 | 药物等 |
| 41 | 血液疾病 | 阵发性睡眠性血红蛋白尿 | Paroxysmal nocturnal hemoglobinuia | 血液免疫等 | 药物等 |
| 42 | 内分泌与代谢疾病 | 苯丙酮尿症 | Phenylketouria | 生化/基因等 | 饮食干预等 |
| 43 | 内分泌与代谢疾病 | Prader-Willi综合征 | Prader-Willi syndrome | 基因等 | 药物等 |
| 44 | 内分泌与代谢疾病 | 原发性肉碱缺乏症 | Primary carnitine deficiency | 生化/基因等 | 药物/饮食干预等 |
| 45 | 内分泌与代谢疾病 | 丙酸血症 | Propionic acidemia | 生化/基因等 | 饮食干预/药物等 |
| 46 | 免疫疾病 | 重症联合免疫缺陷 | Severe combined immunodeficiency | 血液免疫/基因等 | 移植等 |
| 47 | 血液疾病 | 重症先天性粒细胞缺乏症 | Severe congenital neutropenia | 血液/基因等 | 移植等 |
| 48 | 血液疾病 | 先天性中性粒细胞减少伴胰腺机能不全综合征 | Shwachman-Diamond syndrome | 血液/基因等 | 移植等 |
| 49 | 内分泌与代谢疾病 | Silver-Russell 综合征 | Silver-Russell syndrome | 基因等 | 药物/手术等 |
| 50 | 内分泌与代谢疾病 | 四氢生物蝶呤缺乏症 | Tetrahydrobiopterin deficiency | 生化/基因等 | 药物等 |
| 51 | 内分泌与代谢疾病 | 酪氨酸血症 | Tyrosinemia | 生化/基因等 | 饮食干预/移植等 |
| 52 | 内分泌与代谢疾病 | 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 | Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency | 生化/基因等 | 饮食干预/药物等 |
| 53 | 免疫疾病 | 湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征 | Wiskott-Aldrich syndrome | 基因等 | 移植等 |
| 54 | 免疫疾病 | X-连锁无丙种球蛋白血症 | X-linked agammaglobulinemia | 血液免疫/基因等 | 药物等 |
| 55 | 免疫疾病 | X-连锁高IgM血症 | X-linked hyper IgM syndrome | 基因等 | 移植等 |
| 56 | 免疫疾病 | X-连锁淋巴增生症 | X-linked lymphoproliferative disease | 基因等 | 移植等 |
