中国罕见病/孤儿药定义第三次
多学科专家研讨会
《中国罕见病定义研究报告2021》发布
9月11日，由全国罕见病学术团体主委联席会议、上海市罕见病防治基金会、上海市医学会罕见病专科分会联合主办的“中国罕见病/孤儿药定义第三次多学科专家研讨会”在上海召开。本次会议是继今年1月16日、6月5日，分别在上海和齐齐哈尔举行的中国罕见病/孤儿药定义多学科专家研讨会之后的第三次会议。会议的主题是发布《中国罕见病定义研究报告2021》，启动孤儿药定义的研究，推动中国罕见病防治和保障事业迈上新台阶。
会议以线下为主，结合线上的形式召开。全国有关省市的罕见病学术团体、医疗保险研究会、知名法学专家、人大代表和政协委员、临床医学、流行病学、药学、政策研究及卫生经济学等领域专家和病友组织、药企代表70余人参加会议。国内部分媒体记者也应邀参加了会议。
上海市罕见病防治基金会理事长李定国主持会议，上海市医学会罕见病专科分会主任委员黄国英致辞，中国工程院院士、国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会原主任、哈尔滨医科大学校长张学作总结发言。
全国罕见病学术团体主委联席会议秘书长王琳教授对中国罕见病定义研究报告进行了解读，对报告中提出的中国罕见病定义作了诠释。
王琳介绍：罕见病定义即用数学的方法，将罕见的、稀少的、发病率极低的疾病从常见病、普通病里划分出来，从而形成一组病种繁多的疾病群。在目前中国罕见病缺乏大数据的情况下，中国罕见病定义具有医学和社会学双重属性。修订后的中国罕见病定义为“新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万；符合其中一项的疾病，即可为罕见病”，覆盖了患者全生命周期。其中，新生儿发病率小于1/万，是基于我国优化生育的政策需要和与我国预防出生缺陷疾病政策衔接；患病率小于1/万，是根据中国《第一批罕见病目录》统计分析，覆盖了绝大多数罕见病病种；增加单病种患病人数小于14万的标准，可反映极小众罕见病在现实社会中的真实状况，为国家医学科学研究和制定医保、医药创新等政策提供宝贵数据。
上海市卫生和健康发展中心康琦博士作了“孤儿药定义的国际经验及我的思考”的报告，介绍了目前国内外孤儿药定义和政策的现状，并就制定我国孤儿药定义的重要性和必要性发表了意见。
康琦指出：目前，我国对孤儿药没有明确定义。从国际经验来看，罕见病定义达成共识后，也需要对孤儿药进行定义。尤其，我国医药创新面临巨大挑战，对孤儿药定义的制定极为迫切。
主题报告后，参会专家围绕着中国罕见病定义研究报告和制定中国孤儿药定义设想开展讨论。
会议认为：对中国罕见病定义进一步修订和完善、同时对中国孤儿药的定义进行研讨和制定，十分必要。长期以来，中国罕见病定义问题始终没有得到解决。2010年由中华医学会医学遗传学分会制定的患病率小于1/50万或新生儿发病率小于1/万为罕见病的中国罕见病定义，是中国罕见病史上“0”的突破。十一年前的中国罕见病定义，将罕见病这一全新的概念和罕见病的区分方法引进中国，对中国罕见病防治与保障事业发展起到了推动作用。2018年由国家卫健委、科技部、工业和信息化部、国家药品监督管理局、国家中医药管理局五部委联合公布《第一批罕见病目录》，收录了121种罕见病。这是国内首次以疾病目录的形式界定罕见病。近三年来《第一批罕见病目录》也推动了中国罕见病的诊疗体系建设、基础研究、药品上市和研发以及医疗保障等进展。但是，随着医学的进步和人们对罕见病认知程度的不断地提高，原来的中国罕见病定义需要修订，仅用罕见病目录方式推动罕见病防治与保障工作，已经不能满足罕见病医学发展和政策制定等需求，中国罕见病事业需要在规范化、制度化、法治化基础上推进。
会议认为：中国罕见病定义修订恰逢其时，同时也为中国孤儿药定义的制定和中国罕见病立法奠定了基础。研究报告汇集了张学院士、李定国及王琳教授等一批长期致力于罕见病事业的专家们的智慧和用心。报告提出的罕见病定义修改方案，体现了修订中国罕见病定义与世界接轨、涵盖具有代表性的罕见病病种；符合中国国情、切实可行；符合华人罕见病流行病学特点的原则。
会议认为：对部分罕见病和新发现的罕见病，在既不能得到新生儿发病率资料，也不能得到患病率资料的情况下，将“单病种患者人数小于14万”指标的疾病列入罕见病，为制定中国孤儿药定义提供了参考，也为今后孤儿药的研发和生产，制定保护和激励政策奠定了基础。明确孤儿药定义，将促进中国罕见病药物研发，推动医药领域科技创新。
会议提出：在今后一段时期内，中国罕见病定义应当与更新出台的中国罕见病目录并存。罕见病定义是工作规则和工作标准，罕见病目录是具体实施内容；定义是较长期的宏观规划，目录是阶段时期内聚焦的罕见病病种和工作目标。定义应该成为制定中国罕见病目录的主要标准之一、制定中国孤儿药定义的参考依据之一、调整国家基本药品目录的参考依据之一。罕见病定义要符合不断变化和发展的历史，应当对罕见病定义适时进行调整，使其符合社会发展的特点和民众的需求。
张学院士作会议总结发言说，中国罕见病定义是作为专家共识，给政府参考。这个方案出来以后，主要是为了推动中国罕见病防治和保障事业向更规范更科学的方向发展。随着我国经济的发展和社会的进步、对罕见病研究的逐步深入和罕见病相关数据的不断积累，有必要对2010年中国罕见病定义进行修订。定义修订后，相继而来可能还会出现新的问题和新的矛盾，面对充满不确定性和诸多困难的罕见病领域，需要我们这一代人不忘初心、砥砺前行、大爱无疆，为健康中国的建设贡献我们的力量。
