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法布雷多学科专家研讨会在沪召开

来源:本站: 日期:2021-09-13 15:58:52
 
 

法布雷多学科专家研讨会在沪召开


 
      2021年9月11日下午,由全国罕见病学术团体主委联席会议、上海市罕见病防治基金会、上海市医学会罕见病专科分会联合主办的“法布雷病多学科专家研讨会”在上海美丽园大酒店举行。来自有关省市罕见病学术团体的负责人及国内临床医学、药学、临床流行病学、医疗保障、卫生(药物)经济学、法学及卫生政策等领域专家学者共40余人出席会议。

 
     上海市罕见病防治基金会理事长李定国教授在主持会议中指出:推动罕见病事业的发展需要多方支持、有序参与、地方创新、社会共担。社会各界需要共同努力,用罕见思路解决罕见病患者中面临的共同问题。
 

上海市罕见病防治基金会理事长李定国主持会议

上海交通大学医学院附属瑞金医院主任医师任红发言

      上海交通大学医学院附属瑞金医院主任医师任红作了题为“从共识更新看法布雷病诊疗进展”的报告。法布雷病是一种罕见的 X 连锁遗传溶酶体贮积症,正常人群中预估患病率为1/100,000。法布雷病患者常存在诊断延迟,主要原因为疾病较为罕见(临床医师对其缺乏认知)以及临床症状的多样性和非特异性。2019年的中国法布雷病调查显示,法布雷病患者人均花费14年以上才能得到确诊。2013年国内专家制定了2013版法布雷病诊断共识。随着诊断技术、检测水平的进一步发展,法布雷病的早期确诊率有所提高,患者也获得有效治疗。因此2021年4月国内专家公布了最新版本的布雷病诊断共识。
 

山东省立医院主治医师于澈发言
 

      山东省立医院主治医师于澈作了题为“发布雷病诊疗经验分享”的报告,她认为早期筛查可以提高法布雷病的诊断率,重视高危筛查,早诊断,早治疗。最好是把筛查推到最前端——新生儿筛查。未来希望能在更多的高危筛查科室进行筛查,加大多学科诊治的力度,从而在患者的治疗、随访、协作中攻克更多的难关。
 
      在随后的讨论中,专家们对“探索罕见病用药保障机制”、“如何提高法布雷病的防治水平”、“如何体现企业在中国罕见病防治与保障事业中的社会责任”等问题展开了热烈的讨论。
 

 
       专家们一致认为:要发挥多学科专家诊疗在临床诊断中的作用。目前从法布雷病的认识、诊断、治疗等情况来看,各方面条件在慢慢成熟,从无药可医到有药治疗,特别是有了2021版法布雷病指南的更新,现在有很多新的证据可以进入、优化到临床治疗里。罕见病和常见病在决策思维或者研究思维上不一样,常见病用确定性思维研究问题,而罕见病需要用不确定性的思维来研究问题。提高罕见病的社会认知需要社会各界各个学会协会共同努力,譬如学术期刊可以做专刊、专栏,未来对于罕见病防治水平的研发、治疗、政策保障可以有一系列的文章出来,大家齐心协力形成全社会的氛围。
 

 
 
     专家们呼吁:要通过罕见病定义,进一步完善罕见病目录,进一步完善孤儿药目录。对罕见病的认识也应该从对弱势人群脱贫攻坚战的角度上来看,大多数罕见病患者往往由于罹患疾病,容易造成支出性贫困,一年几十万上百万的治疗费,极有可能是返贫。这就需要建立多层次的医疗救助。同时,医疗界要行动起来,为政府规范罕见病治疗排忧解难。

 
      武田中国血友病及罕见病事业部负责人刘燕表示,作为药企要履行企业的社会责任。第一体现在企业对药物的创新和研发上,目前全球范围内,目前有药可用的罕见病只有5%。第二要进行患者援助,希望把患者的自付比例降下来,让患者能够有更好的可支付性。第三在罕见病诊治上,尤其在诊断上,希望能够积极地参与支持临床医生做更多的诊断,包括提供免费的实验室检测等,这样能够辅助他们更好地做疾病高危患者的筛查以及确诊。
 

中国工程院院士、哈尔滨医科大学校长张学作总结
 

      中国工程院院士、哈尔滨医科大学校长张学对研讨会进行了总结。他说社会上对于罕见病的认识和诊断、治疗水平等和以往相比,方方面面都有了很大的提高,特别是法布雷病,目前出版了最新版的指南,已经从无药可医到有药可治,到现在讨论如何精准用药、如何用好药。罕见病医生需要普及这方面的知识,让更多医生不仅仅只是认识这个病,也能更好地治疗这个病。企业一定要尽社会责任,把国家政策用好。大家同心协力把罕见病防治与保障事业做好。




 
 
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