聚焦罕见病 一起创未来

----长三角罕见病防治与保障论坛暨2022年上海市医学会罕见病专科分会学术年会/第五届上海市罕见病病友大会圆满落幕

2022年12月30-31日，由上海市罕见病防治基金会、上海市医学会罕见病专科分会主办，全国罕见病学术团体主委联席会议协办的“长三角罕见病防治与保障论坛暨2022年上海市医学会罕见病专科分会学术年会/第五届上海市罕见病病友大会”以线上会场模式召开并圆满落幕。来自全国10省市的50多位罕见病学术团体、医学、药学、临床、法学、医疗保障、卫生政策经济领域知名专家学者，以及媒体、罕见病病友及家属、病友组织、医务社工、志愿者服务代表，聚焦长三角地区罕见病防治和保障工作的推动和进展、罕见病防治、诊疗和医疗保障、以及罕见病立法、孤儿药定义、罕见病人文关怀等一系列重大议题发表了主题演讲，会议共开设九个分论坛，举办主题研讨和讲座共计33场。与此同时，会议以直播形式向社会开放，来自全国各地相关领域专家、学者、临床医务工作者及志愿者、病友和家属、病友组织1500人次在云中参加了会议。

上海市罕见病防治基金会理事长李定国教授主持开幕式；上海市医学会常务副会长兼秘书长谭鸣向大会致开幕辞。

李定国教授在主持开幕式时指出：一年一次的“长三角罕见病防治与保障论坛暨罕见病学术年会和罕见病病友大会”迄今已是第十二次的一个年会，也是史上首次以网络视频的方式召开。聚焦罕见病，汇聚国家、社会、企业、组织、个人等等诸多力量，关注罕见病患者群体，助力罕见病患者的中国梦，是我们的初心，也是我们的使命。

【上海市罕见病防治基金会理事长李定国】

【上海市医学会常务副会长谭鸣】

中国科学院院士黄荷凤在其“罕见病家庭生育策略”为主题的演讲中指出：随着医学科学技术的不断发展，为罕见病家庭再生育带来了福音。但同时阻断罕见病家系传递，提倡优生优育，才是我们的根本。她希望：社会各方要加强罕见病科普宣传，加强罕见病三级预防；提倡新生儿、尤其是罕见病患者及家庭高危人群筛查，预防罕见病患儿出生，阻断罕见病家系传递。

中国科学院院士杨正林院士在其“视网膜血管异常增生致盲机制”为主题的演讲中指出：人的信息70%来自于视网膜。了解罕见病，关注罕见病发病机制，需要我们不懈努力。

围绕地方罕见病相关政策推动和进展,来自山东、浙江、安徽、河北、广东的5位罕见病学术团体负责人，交流了所在省份因地制宜开展罕见病防治和医疗保障的做法和经验。有的省份探索把能明确治疗的罕见病纳入慢病管理或大病医保的做法,让与会者，尤其使罕见病病友为之振奋。

围绕罕见病用药、建立罕见病多层次医疗保障、罕见病立法、孤儿药定义等议题，6位长期深耕于罕见病领域的知名专家学者，提出的新思考，引起了参会者们的共鸣和讨论。

针对罕见病预防、新生儿筛查、早期干预阻断、遗传咨询，以及基因、干细胞创新治疗、单病种罕见病诊断和治疗，14位来自医学、药物学、临床、基础研究的专家们，与大会分享了他们经验、心得和探索。专家们的钻研和努力，让罕见病患者看到了生命的曙光。

关注罕见病，不仅仅是知识和技术。5位长期致力于罕见病患者人文关怀的医务社工、志愿者、病友及病友组织代表和媒体人为此呼吁：多元整合，发挥社会、组织、企业、家庭力量，给以罕见病患者群体人文关怀，关注罕见病患者及家庭心理健康，让每一个万分子一，都能被遇见、被听见、被看见。让每一个生命都能呈现她的价值！

【上海市医学会罕见病专科分会主任委员、上海市罕见病防治基金会副理事长（主持工作）黄国英】

我们十分高兴的看到:近年来,从国家到地方都越来越多的重视罕见病的诊疗和救治工作。大家知道2018年5月国家卫健委、科技部、工信部、国家药监局、国家中医药管理局联合发文公布了我国第一批罕见病目录，覆盖病种121种，这是我国罕见病医疗保障事业的里程碑。2022年国家又将罕见病尤其是儿童罕见病用药保障，作为重要工作加以推进。与此同时，许多省市因地制宜出台的地方配套实施方案，有力地推动了罕见病事业的发展。实际上罕见病的医疗保障涉及面广，包括医疗、经济、公共治理、社会民生，政治等诸多问题。因此，必然需要动员多方面的力量参与进来，共同推动。正如演讲嘉宾所讲的，罕见！但不能视而不见，每个人都拥有健康的权利。我们相信：随着我国经济社会的不断发展和进步，对罕见病的关注一定会成为我们这个社会日常生活的一部分，罕见病的群体一定会同样拥有美丽的每一天。

感谢本次大会共同主席、大会主要发起人、上海市医学会罕见病专科分会创会会长、上海市罕见病防治基金会理事长李定国教授，感谢组委会和会务组的辛勤工作，感谢演讲嘉宾、主持嘉宾精彩报告和讨论，感谢与会代表的积极参与和支持，还要特别感谢这次会议的合作企业，感谢你们对罕见病事业的支持。

欢迎关注上海市罕见病防治基金会