长三角罕见病防治与保障论坛

暨2023年上海市医学会罕见病专科分会学术年会

第六届上海市罕见病病友大会圆满落幕

长三角罕见病防治与保障论坛暨2023年上海市医学会罕见病专科分会学术年会/第六届上海市罕见病病友大会于11月18日在上海召开，11月19日圆满落幕。会议以线上线下结合的方式召开，全国有关省市罕见病领域的专家学者、临床一线广大医务工作者、社会各界关注罕见病事业的爱心人士、罕见病病友组织、病友及其家属和企业代表近500人次参加会议。

大会开幕式由中华医学会罕见病专科分会副主任委员、上海市罕见病防治基金会理事长黄国英教授主持。黄国英教授说：长三角罕见病防治与保障论坛暨2023年上海市医学会罕见病专科分会学术年会/第六届上海市罕见病病友大会旨在进一步推动长三角地区及我国罕见病防治与保障事业的发展。本次会议，我们有幸邀请到了中国科学院院士、国内外著名遗传学科学家、临床医学专家和长期进行罕见病保障研究的卫生经济、法学和社会学专家发表主旨演讲，感谢参会嘉宾和来自全国各地的临床医学、药学、临床流行病学、医疗保障、卫生经济学及法学等领域的专家学者以及罕见病组织、病友及家属代表和企业界对本次会议的参与和支持。

上海市人民政府原副市长、上海市罕见病防治基金会发起人谢丽娟医生在开幕式致辞中指出：罕见病患者群体越来越得到国家、政府和社会各界的重视和关切，感谢罕见病领域专家同道们的推动和努力；感谢你们的专心和付出；感谢罕见病患者，你们有病但仍然勇于面对生活的精气神，值得我们分享，我们大家团结一致，共同为推动人类攻克罕见病而努力。

上海市医学会罕见病专科分会首任主任委员、上海市罕见病防治基金会创会理事长、现任名誉理事长李定国教授；上海市医学会副秘书长黄鹃女士分别致辞：十年前，在上海市人民政府原副市长、基金会创始人谢丽娟医生亲自推动下，创立了上海市医学会罕见病专科分会、上海市罕见病防治基金会，在党和政府的领导下，积极探索中国罕见病防治和保障事业的建设和实践，为长三角地区乃至全国罕见病防治和保障事业探索作出了贡献。

论坛期间，来自全国有关省市的罕见病学术团体、临床医学、法学、药学、流行病学、医疗保障、卫生经济学、卫生政策等领域的知名专家学者及罕见病病友组织代表，聚焦长三角地区罕见病防治和保障工作的推动和进展、环境与遗传、罕见病诊疗研究体系中国方案、罕见病立法、孤儿药定义、罕见病患者生存状态分析、罕见病多层次医疗保障、医学遗传咨询的智能化发展、基因检测技术及基因治疗在罕见病诊疗中的运用和创新、罕见病单病种诊疗及临床实践等等诸多命题发表了主旨演讲，涵盖了一批罕见病防治和保障的新理念、新技术、新经验，传递出了中国罕见病防治和保障，未来可期的前景和希望。

中国科学院院士、复旦大学生殖发育研究院院长黄荷凤以“遗传或环境效应在生育中哪个更为重要？”为题告诉我们：生命体特征遗传、环境因素及表观遗传机制在疾病中的效应，遗传和环境共同重要。罕见病防治不仅阻止出生，可以从生命早期关注生命全周期健康。

中华医学会罕见病分会主任委员、中国医学科学院北京协和医院院长张抒扬教授以“中国罕见病诊疗体系建设”为题，针对罕见病诊断难、治疗难、同质性差三大难题，系统地介绍了我国十三五以来罕见病诊疗体系建设从“0”到“1”的突破。尤其在参与国家实验室项目中，取得了一系列创新性的成果，让与会者受益匪浅。

国际著名遗传学专家、复旦大学医学遗传研究院院长黄涛生教授，在医学遗传学科发展和临床遗传诊疗项目中有很高的造诣。他以“他山之石”为题，系统的介绍了国际上医学遗传学科建设情况，对我国遗传医学学科建设提出了自己的思考和建议。

来自山东、安徽、上海、福建、江苏的罕见病学术团体负责人，围绕长三角地区罕见病防治和保障工作的推动和进展，交流了所在省份因地制宜开展罕见病防治和医疗保障的做法和经验。福建省疑难罕见诊疗平台建设，立足了以患者为中心的理念。

长期深耕于罕见病领域的知名专家学者，围绕罕见病预防、罕见病立法、孤儿药定义、罕见病患者生存状态分析、罕见病多层次医疗保障等议题，提出的新思考，引起了参会者们的共鸣和讨论。

来自临床、医学、药物学、基础研究的各路专家，结合医学遗传咨询的智能化发展、基因检测技术及基因治疗在罕见病诊疗中的运用和创新、罕见病单病种诊疗及临床实践、可治性或疑难罕见病早发现、早诊断、早治疗等诸多命题，与大会分享了他们的经验、心得和探索。专家们的钻研和努力，让罕见病患者看到医务工作者的情怀，医者的初心和使命。

推动罕见病防治和保障事业，离不开罕见病患者群体的参与和支持。为了提高罕见病病友组织建设，大会特意安排了罕见病病友组织代表进行交流。通过交流和分享，让我们看到罕见病病友组织从初始的抱团取暖到主动作为，积极参与推动罕见病诊疗、用药保障、人文关怀的成长历程。

大会闭幕后与会代表互致敬意，感叹罕见病防治和保障事业的发展越来越被社会各个领域重视和关注，纷纷表示在“罕见”的征途上要不负众望，砥砺前行。

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