血友病诊断与治疗及其可及性孤儿药

多学科专家研讨会在上海召开

11月25日，由上海市罕见病防治基金会、上海市医学会罕见病专科分会、全国罕见病学术团体主委联席会议联合主办的血友病诊断与治疗及其可及性孤儿药多学科专家研讨会在上海召开。来自全国有关省市的罕见病学术组织负责人及国内临床医学、药学、临床流行病学、医疗保障、卫生经济学、法学、卫生政策领域专家学者、患者组织及企业代表参加了研讨会。

上海市罕见病防治基金会理事长、中华医学会罕见病分会副主任委员黄国英教授致辞并主持研讨会。

中华医学会罕见病分会主委张抒扬教授出席本次多学科专家研讨会。     

浙江大学医学院附属儿童医院主任医师徐卫群以“血友病的诊断和治疗”为题，介绍了血友病诊断、分型、治疗的进步和专家共识。同时，指出了目前传统治疗方面存在的一些挑战。

上海血友病之家负责人冯刚以“血友的心声”为题，从患者的角度与大会分享了中国血友病患者从“病无所医”到“药有所保”的历程，期望在血友病创新治疗过程中进一步得到医疗保障政策的支持。

复旦大学公共卫生学院卫生经济学教授叶露以“罕见病的价值评估和用药保障”为题，针对罕见病药物经济学评价面临的难题，以血友病创新药为例，阐述了推动罕见病用药保障机制建设的思考和研究。

血友病是一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，终身具有轻微创伤后出血倾向，重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。2018年，国家卫生健康委员会等五部门联合制定了《第一批罕见病目录》，血友病被收录其中。

会议认为：血友病是我国公知度最高的罕见病之一，在中国血友病患者是一个较为庞大的群体。血友病是可防可治的，规范治疗，有利于提高患者的生活质量和身心健康。

会议认为：血友病的防治和保障，为我国罕见病其他病种破解难题提供了借鉴。一是中国血友病患者实现了“病有所医”和“药有所保”；二是对血友病治疗的目标和理念，由过去达到不死不疼就不错，今天已经提升为希望血友病人回归社会，享受正常人生活。专家直言：这是全世界血友病工作者和患者的共同目标；三是血友病的替代疗法已经从“按需治疗”转向了“预防性治疗”。即患者不再是发病后才治疗，而是发病前通过定期注射凝血因子预防疾病发生；四是血友病的管理倡导“属地化管理，同质化治疗”。

会议认为：血友病创新性治疗药物给患者带来了进一步摆脱疾病的福音，但可及性孤儿药价格昂贵，令患者“望药兴叹”，给罕见病用药保障带来了新挑战。专家认为；随着医学科学的不断发展，罕见病创新性治疗方案正在不断涌现，血友病高值用药带给罕见病用药保障的挑战具有代表性。专家呼吁：加快建立多层次医疗保障机制，破解罕见病高值用药保障难题。

会议希望：加强血友病药物中国适应症研究，特别是儿童年龄以及小剂量治疗方案；更好的开展全生命周期的评价，切实提高药物可及性，帮助患者有效减轻医疗负担。同时，专家也呼吁：关注血友病轻症患者群体，提高血友病早诊早治水平。

复旦大学公共卫生学院胡善联教授作总结发言。他指出：通过研讨，让我们进一步了解了中国血友病患者群体的现状和未来，提高罕见病防治和保障水平，是我们共同的责任，让我们一起努力，为罕见病患者的中国梦贡献智慧和畅想。