“万分之一的遇见”--2024年国际罕见病日慈善公益晚会暨上海市罕见病防治基金会成立10周年

上海教育电视台开播30周年系列活动

在上海教育电视台实况播出

2月29日，是第十七个国际罕见病日。由上海市罕见病防治基金会、上海教育电视台、上海科技发展基金会、上海市卫生和健康发展研究中心共同主办的以“万分之一的遇见”为主题的2024年国际罕见病日慈善公益晚会暨上海市罕见病防治基金会成立10周年、上海教育电视台开播30周年系列活动在上海教育电视台实况播出。本次活动用“遇见生命、遇见光芒、遇见希望”三个篇章，通过播放宣传短片、患者故事分享和专家访谈等形式，呈现了政府的关怀、罕见病患者及家庭的痛与坚强、医务工作者的坚守和努力以及社会各方的支持。

十年前，刘婉的女儿桐桐被确诊“朱伯特综合征”（Joubert综合征）。这种发病率仅为十万分之一的罕见病的症状表现为肌张力减低、共济失调等症状，与脑瘫患儿非常相似。由于疾病的罕见性，当桐桐刚确诊时，母亲刘婉甚至找不到一个同病相怜的过来人可以交流，仅知道这种病目前无药可医，只能长期康复训练。为了抓住女儿三岁前的康复训练黄金期，刘婉在与消极情绪日日周旋的同时，毅然投入到与命运抗争的战斗里。而晚会现场10岁的桐桐，完全是一个爱笑爱说话的姑娘，课余参加了儿童艺术团体，还在上海国际艺术节舞台上演出。蝶变的背后有刘婉十年如一日的努力，也有来自医务工作者的陪伴和社会的关爱。

如今，刘婉和女儿桐桐的故事已被记录成漫画向更多人分享。值得一提的是，漫画作者皮皮，不仅是一位听力障碍人士，也是一位罕见病患儿的母亲。女儿芽芽今年10岁，是一名先天性成骨不全症患者。这种罕见病的患病率约为万分之一，最直观的症状是非常容易骨折，患者被形象地称为“瓷娃娃”。随着对疾病本身和医学发展的了解逐渐深入，皮皮对女儿的未来还是充满希望，相信：“现在，医疗条件越来越发达，虽然目前仍没有治愈成骨不全的办法，但是已经有了一些防治和减少频繁骨折的手术和药物。”

短片“百万元药物为我续命”，讲述了一位X连锁低磷性佝偻病求医问药的心路历程。活动现场，上海市卫生和健康发展研究中心主任金春林介绍，由于单个罕见病患者人数少，罕见病药物市场规模小，且罕见病药物中蛋白、抗体、基因等高技术所占比重高，罕见病药物的研发面临创新水平高、研发难度大、临床试验开展难的问题，往往研发的时间和资金投入相比其他药物更长和更高。即便研发出药品，药价很高。金主任指出：破解高值罕见病用药难题，社会要形成共识，要用医保力量、集体力量，实现风险分摊。

曾经，了解罕见病的医生比罕见病患者更罕见。一个患者常常要见好几位医生才能被确诊，这中间常常要几年、十几年甚至几十年。而这种情况现在有了很大的改善，罕见病多学科诊疗的理念已经得到广泛认同。针对罕见病诊断难、治疗难，长期致力于罕见病临床诊疗的华山医院神经内科医生赵重波、上海交通大学医学院附属新华医院内分泌医生邱文娟接受主持人采访时介绍：随着基因检测技术的发展，越来越多的罕见病被更早发现，而科技的进步和医学的发展，免疫治疗、基因治疗将给罕见病患者带来希望。同时，也呼吁改善罕见病患者群体的生存状态，需要国家和社会力量从医疗、制药、医保、法律、人文等多角度、全方位发力。

上海市罕见病防治基金会是由上海市原副市长谢丽娟倡议，基金会首任理事长李定国教授等学术界专家学者发起，于2014年9月经上海市社团管理局批准同意成立。是我国首家至今仍是全国唯一以罕见病为专业的地方性基金会。十年来，基金会努力践行“聚爱心关注罕见病，助病者圆和谐之梦”的宗旨，在做好罕见病患者援助的同时，努力促进罕见病防治和保障事业发展。活动现场，谢丽娟女士、李定国先生共同回顾了基金会成立之初的决心和勇气。正如基金会理事长黄国英教授在接受电视台记者采访所言：基金会在病人救助，医护人员培训，在政策研究，社会保障，包括医保和新药应用展开研讨，通过这些活动，促进罕见病防治和保障事业的进一步发展，造福罕见病群体，造福社会。

与此同时，上海市罕见病防治基金会与上海教育电视台、上海科技发展基金会共同发起组建“上海罕见病防治宣传科技志愿服务队”，并在活动现场为志愿服务队授旗。来自复旦大学附属中山医院、复旦大学附属华山医院、上海交通大学医学院附属仁济医院、上海市儿科医学研究所、复旦大学附属儿科医院、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心、上海市儿童医院、中国福利会国际和平妇幼保健院、上海市第一妇婴保健院以及上海中医药大学的志愿者团队共同加入。志愿服务队将发挥专业优势，以科普讲座、专家义诊等方式为改善罕见病患者的生存状态、提高罕见病的社会认知服务。晚会现场，上海闵行区万科双语学校、上海浦东新区民办万科学校向上海静安区小糖人青少年儿童服务中心捐赠了用于儿童一型糖尿病血糖监测的雅培辅理善瞬感传感器64套。

为了继续表达罕见病患者多彩的内心世界，体现他们丰富的人生价值，已经举办两届的“万分之一的遇见”罕见病公益科普视频画展再次启动，并将开展巡展，目前已有44个来自各地的罕见病患者社群参与。

本次活动来自本市医疗机构、高校、部分中小学校、企业、患者组织、志愿者150人左右参加，同时也得到了德英乐教育、上海闵行区万科双语学校、上海浦东新区民办万科学校、遗传学与罕见病科普公益平台“豌豆Sir”的支持。

活动实况于2024年2月29日、3月1日、3月4日21:25分上中下三集，3月3日19:30全集90分钟在上海教育电视台播出。

欢迎关注上海市罕见病防治基金会