短肠综合征多学科专家研讨会在沪举行

3月31日，由上海市罕见病防治基金会、上海市医学会罕见病专科分会、全国罕见病学术团体主委联席会议联合主办的短肠综合征多学科专家研讨会在上海召开。来自全国有关省市的罕见病学术组织负责人及国内临床医学、药学、临床流行病学、医疗保障、卫生经济学、法学、卫生政策领域专家学者及企业代表30余人参加了研讨会。

上海市罕见病防治基金会理事长、中华医学会罕见病分会副主任委员黄国英教授主持研讨会。

上海市儿科医学研究所所长、上海市儿童罕见病诊治中心主任、上海交通大学医学院附属新华医院蔡威教授作“短肠综合征疾病及其治疗指南”主旨发言。

上海市卫生和健康发展研究中心政策研究部助理研究员胡嘉浩围绕“短肠综合征保障现状及对策”作主旨发言。

武田中国副总裁张敏女士阐述了“企业在中国罕见病防治与保障中的社会责任”的价值理念。

短肠综合征是指因各种不同原因导致小肠广泛性切除或旷置，肠道的有效吸收面积显著减少，剩余的小肠不能维持患者的营养或儿童生长需要，引起的营养吸收和代谢障碍。2023年，短肠综合征被纳入国家第二批罕见病目录。短肠综合征作为一种患病率极低的罕见病，国内患者群体处在缺乏有效药物的治疗困境，只能长期依赖肠外营养和静脉注射支持赖以生存。2022年，在上海举办的国际进口博览会上，国际上首款也是唯一一款获批应用于短肠综合征创新药首次出现在博览会的展台上，并在海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区依托“先行先试”政策，让患者可摆脱被输液袋困住的人生。

研讨会认为：随着国家药品审评审批制度改革的不断深化，以及对罕见病的创新药给与政策倾斜，愈来愈多的罕见病新药被引入国内，让广大的中国患者从全球创新成果中获益。专家直言：罕见病创新药从“展品变商品”的快速转化，彰显了国家对罕见病患者群体的关爱和努力，也为患者及其家庭带来了新生的希望。但以短肠综合征为例，罕见病用药仍然处在“国外有药，国内无药”的困境。专家直言：近年来，中国生物医药产业正驶入发展的“快车道”，以国产创新药为代表的创新成果不断涌现。但和国际上比，我国创新药占比包括新上市的罕见病药品，相对来说仍是比较低的，创新药可及性有进一步的改善空间。希望未来，罕见病创新药研发随着中国生物医药产业的发展取得新突破。

研讨会认为：基于罕见病创新药研发成本高、市场规模小、患者数量少等原因，依然跳不出价格昂贵之魔咒。建立罕见病用药以基本医保为主体的多方共付模式，破解罕见病创新药用药贵难题。专家们强调：时至今日，中国罕见病的医疗保障模式，首先要做的仍然是要充分发挥基本医保对罕见病的保障效能，围绕高质量发展的要求，通过不断完善或补充，让罕见病纳入国家基本医疗保障，实现罕见病患者“病有所医、医有所药，药有所保”。在基本医保保基本的前提下，通过补充医疗保险、商业健康险、慈善捐赠、医疗互助，专项基金、个人支付等多方共付模式，破解罕见病创新药用药贵难题。

研讨会认为：短肠综合征创新药通过绿色通道实行“先行先试”，提供了可复制的样本，为中国罕见病药物研究提供了重要参考。专家直言：在开展罕见病创新药临床治疗中，要建立中国数据，制定中国诊疗指南，结合中国国情，提出中国方案。研讨会希望：企业作为市场的主体，要切实履行社会责任。以临床价值为导向，加大罕见病创新药有效性研讨，支持罕见病科普、学术研究、患者救助。

复旦大学公共卫生学院教授胡善联在总结发言中指出：围绕短肠综合征开展多学科研讨非常有意义，通过研讨和交流，进一步理清了短肠综合征创新药的临床价值，为进一步推动罕见病用药创新发展，提供了专家共识。

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