庞贝病及其孤儿药

多学科专家研讨会在沪举行

在国际庞贝病日来临之际，由上海市罕见病防治基金会、上海市医学会罕见病专科分会、全国罕见病学术团体主委联席会议联合主办的庞贝病及其孤儿药多学科专家研讨会在上海召开。来自全国有关省市的罕见病学术组织负责人及国内临床医学、药学、临床流行病学、医疗保障、卫生经济学、法学、卫生政策领域专家学者及企业患者代表齐聚一堂，以庞贝病患者用药需求为切入点，就可诊可治性罕见病治疗、预防及用药保障等话题开展研讨。

上海市罕见病防治基金会理事长、中华医学会罕见病分会副主任委员黄国英教授主持研讨会。

复旦大学附属华山医院神经内科副主任医师朱雯华为研讨会作主旨发言，介绍了“庞贝病诊治新进展”。

上海市卫生和健康发展研究中心副研究员康琦的主旨发言以“上海市庞贝病患者现状及完善建议”为切入点，介绍了中国罕见病高值用药保障面临的挑战和希望。

研讨会邀请患者代表介绍了庞贝病诊治情况及用药困境。

庞贝病是是一种常染色体隐性遗传病，也是患者人数极少的超罕见病。患者由于体内编码酸性α-葡糖苷酶（GAA）的基因变异，导致溶酶体内酸性α-葡糖苷酶活性缺乏或显著降低，糖原不能被降解而贮积在骨骼肌、心肌和平滑肌等细胞的溶酶体内，导致溶酶体肿胀、细胞破坏、脏器功能损伤等不良影响，进而引起一系列临床表现。因1932年首次被荷兰病理学家P0mpe（庞贝）报道，所以被称为庞贝病。2014年，国际庞贝氏协会将每年4月15日定为国际庞贝病日。2018年5月，庞贝病在我国被列入国家卫生健康委员会等五部门联合发布的《第一批国家罕见病目录》。根据发病年龄、受累器官和疾病进展速度，庞贝病分为婴儿型和晚发型，后者又可分为儿童型和成年型。婴儿型病情进展迅速，若无有效治疗，常于1岁左右死于心力衰竭及呼吸衰竭。晚发型如不及时治疗，会导致多个器官、系统不可逆进行性损伤，从而需长期依赖轮椅和呼吸机，并导致过早死亡。该病起病隐匿，早期表现缺乏特征性，且因其罕见，临床容易误诊、漏诊。

会议研讨认为：庞贝病是一种可诊可治的罕见病，目前临床已经有了针对性治疗药物，即酶替代治疗。通过对患者静脉输注其体内缺乏的酶并达到一定的水平，能够弥补患者因基因功能不足导致的缺陷。酶替代治疗是罕见病治疗史上具有里程碑意义的进步。同时，随着医学研究的深入、数据的积累以及生物技术的发展，庞贝病潜在疗法有很多期待，相信庞贝病患者能迎来新的治疗时代。专家强调：对于庞贝病患者，早期诊断、早期治疗和规范管理具有重要意义。对于符合庞贝病“高危画像”的患者要进行高危筛查，以及对先证者同胞兄妹进行筛查，可早期发现患者，尽早明确诊断，给予积极治疗。专家建议：在新生儿筛查中普及罕见病筛查，把庞贝病纳入新生儿缺陷筛查范畴，通过关口前移，提高罕见病尤其是庞贝病的防治水平。专家强调：以庞贝病为例，罕见病往往是一个多系统受累的疾病，提高罕见病尤其是庞贝病诊疗水平，需要多学科专家、社会各界的共同努力，而加强罕见病科普宣传，提高罕见病的社会认知尤为重要。

会议研讨认为：庞贝病是为数不多有唯一特效药的罕见病之一，对于有明确诊疗技术和对症药品的罕见病应当纳入国家基本医疗保障范围，使罕见病患者首先享有平等权益。专家直言：庞贝病是为数不多“有药可用”的罕见病，与疾病的斗争是一场生命与时间的赛跑，但沉重的负担让大多数家庭陷入“有药难用”、“望药兴叹”的困境。专家介绍：目前患者最核心的需求还是医疗需求，尤其是在用药方面，一系列鼓励罕见病新药创新研发、加速审批上市、医保准入和临床使用的政策相继出台，为众多罕见病患者带来新的希望，但是如何能让患者有药用得起依然是严峻的问题，也是我们需要关注的重点。专家直言：社会医疗保险制度设立的初衷是通过互助共挤的手段，防范和化解疾病风险。罕见病患者作为参保人，如果罹患的疾病只有唯一的价格昂贵的药物，且没有纳入基本医保，这意味着其无法从当前的基本医保制度中受益。对罕见病患者来说，责任和权力不对等显而易见，防范疾病的风险也无法得到化解。况且，可诊可治的罕见病，还有它的溢出效应。

会议研讨认为：上海作为长三角一体化的龙头，在推动长三角罕见病防治和保障工作中继续发挥示范引领作用。近年来，通过政策性商业保险，以特药目录形式把高值用药纳入其中，“沪惠保”在罕见病高值用药保障方面发挥了主体作用。专家直言：回顾上海罕见病高值用药保障的现状，我们发挥了先锋引领作用，搭建了上海版多层次保障体系。但是近年来，相比较兄弟省市而言明显有短板，还有很多有待探索和发展空间。专家希望：上海要一路既往地推动罕见病医疗保障体现体系建设，为地方甚至全国罕见病医疗保障机制建设提供样板。

会议研讨认为：近年来，中国罕见病防治和保障工作取得了快速发展，体现了政府的担当和社会责任。推动罕见病医疗保障，一定要换位思考，从患者的角度考虑问题，以人民的健康为基点和逻辑起点。企业作为市场的主体，要构建一个科学的药品价值体系，为罕见病等特殊病种提供更精准的支持，达到经济效益和社会效益双赢。

最后，复旦大学公共卫生学院教授胡善联做总结发言。值国际庞贝病日来临之际，召开庞贝病及其孤儿药多学科专家研讨会，对庞贝病的防治和医疗保障是一个很好的推动，希望会议形成的专家共识，从研讨变为政策驱动，为维护罕见病患者健康权作出我们应有努力。

欢迎关注上海市罕见病防治基金会