长三角罕见病防治与保障论坛暨
2024年上海市罕见病/孤儿药学术年会
第七届上海市罕见病病友大会圆满落幕
11月23-24日，由上海市罕见病防治基金会（下简称：基金会）主办，全国罕见病学术团体主委联席会议、中华医学会罕见病专科分会协办的“长三角罕见病防治与保障论坛暨2024年上海市罕见病/孤儿药学术年会/第七届上海市罕见病病友大会”圆满落幕。长三角地区及全国有关省市罕见病学术团体，罕见病临床诊疗、遗传、医学药学、基础研究、医疗保障、卫生政策及法律研究等领域的知名专家学者、罕见病组织、病友及家属、爱心企业200余人参加会议。
上海市罕见病防治基金会理事长、中华医学会罕见病专科分会副主任委员、中国医师协会儿科分会会长黄国英教授任大会主席并主持开幕式。黄国英教授说，“长三角罕见病防治与保障论坛暨2024年上海市罕见病/孤儿药学术年会、第七届上海市罕见病病友大会”旨在通过交流，共同关注罕见病，关心罕见病患者群体，进一步推动长三角地区以及我国罕见病防治与保障事业不断迈上新台阶。
今年，是基金会成立十周年。十年前，由上海市原副市长谢丽娟老领导倡议，李定国教授等一批专家学者参与筹建的基金会，率先在上海成立。基金会至今仍是目前全国唯一以罕见病为专业的地方性基金会。十年来，基金会在顾问谢丽娟老领导的指导和创会理事长李定国教授带领下，基金会全体理事共同努力下，在政府相关部门、社会各界以及罕见病领域专家、罕见病病友、爱心企业等各方面的鼎力支持和积极参与下，勇于探索，为推动上海乃至我国罕见病防治和保障事业的发展作出了积极的努力和有益的贡献，留下了坚实的脚印。今天，我们在座的领导、专家和来宾，许多都是基金会发展的参与者、推动者和见证者。
中华医学会罕见病专科分会主任委员、中国医学科学院北京协和医院院长张抒扬为大会致辞。首先，她祝贺基金会十岁生日。对由上海市原副市长谢丽娟老领导倡议，李定国教授等一批专家学者参与筹建，作为中国首家也是目前全国唯一以罕见病为专业的地方性基金会，在推动上海乃至中国罕见病防治和保障事业中作出的努力和贡献，表示感谢和由衷的敬意。其次，她讲到基金会以举办“长三角罕见病防治与保障论坛暨2024年上海市罕见/孤儿药学术年会/第七届上海市罕见病病友大会”为载体，推动长三角地区罕见病防治和保障工作不断迈上新台阶的做法，值得学习与借鉴，祝大会隆重召开并取得圆满成功。
上海市卫生与健康委员会一级巡视员吴乾渝代表市卫健委致辞。她指出： 基金会的成立，承载了以上海为引领，推动中国罕见病防治和保障事业发展的希望。十年来，基金会努力探索，为推动我国罕见病防治和保障事业发展发挥了积极的作用。“长三角罕见病防治与保障论坛暨2024年上海市罕见病/孤儿药学术年会/第七届上海市罕见病病友大会”，通过搭建罕见病交流平台，积极推动长三角罕见病防治和保障工作，体现了基金会作为社会组织的作用和担当。
本次会议，有五十多位参会嘉宾发表主旨演讲。聚焦长三角地区罕见病防治和保障事业的推动和发展，罕见病诊疗研究体系建设、罕见病立法保障和政策推动、基因检测及基因治疗在罕见病诊疗中的运用、AI技术在医疗领域的创新和挑战、罕见病单病种诊疗和临床实践、罕见病病友组织建设、罕见病人文关怀等等诸多命题，分享了一批罕见病防治和保障的新理念、新技术、新策略和新经验，呈现了集中国智慧罕见病防治和保障的“中国之道”，传递了中国罕见病防治和保障，未来可期的前景和希望。
中国科学院院士、复旦大学教授黄荷凤作了题为“遗传性缺陷防治”的主旨演讲。她表示：从“遗传性缺陷防治”，让我们看到医学技术的进步和发展，为从根本上阻断罕见病的家系遗传提供了有力保障。
北京协和医院院长张抒扬教授作了题为“中国罕见病诊疗研究体系建设”的主旨报告。她强调：罕见病诊研体系建设，是公共卫生和社会问题的关注焦点，也是推动中国罕见病防治和保障事业规范化、制度化、法制化建设的重要载体。探索建立以患者为中心的“中国罕见病诊疗研究体系建设”，有利于实现中国罕见病防治和保障事业跨越式发展，造福于广大的罕见病患者。
上海市罕见病防治基金会理事长黄国英教授作了题为“为了万分之一的希望”主题报告，以上海市罕见病防治基金会10年探索之路，呈现了上海在推动罕见病防治和保障事业发展中所作出的努力和探索。他指出：十年来，上海市罕见病防治基金会在促进社会关注重视罕见病；探索推动罕见病立法；开展罕见病慈善救助和保障；提升罕见病诊疗水平；推动建立罕见病诊疗体系建设；开展罕见病慈善公益宣传活动等方面做了许多工作和探索，在制定罕见病定义、建立罕见病目录、设立罕见病诊疗平台、制定罕见病科研专项等方面，发挥了引领和推动作用，为罕见病防治和保障事业发展作出了积极的努力。未来，基金会将一路既往地为罕见病事业发展砥砺前行。
来自江苏、浙江、安徽、上海、山东、天津、河北、河南、重庆、黑龙江、哈尔滨的罕见病学术团体负责人，围绕罕见病防治和保障工作的推动和进展，交流和分享了所在省份因地制宜开展罕见病防治和保障工作的做法和经验。通过交流，增进了共识，促进了发展。
围绕罕见病立法和政策保障，5位长期从事罕见病领域政策研究和立法推动的知名专家，均对中国罕见病政策从中央到地方的情况进行了梳理，通过分享，让我们看到国家和政府在推动罕见病防治和保障事业上的信心和努力，同时，专家们也提出了新的思考。
来自临床、遗传、医学、药学、基础研究的各路专家，结合新技术在罕见病临床诊断、治疗、管理的实践，罕见病治疗进入基因时代、AI技术正在逐步改变医疗领域传统的医疗模式、AI+生物是未来创新药发展必然模式等新理念和新策略，让与会罕见病患者豁然开朗，充满希望。
罕见病患者是罕见病防治和保障事业推动者和参与者，大会分享环节，患者组织天使综合征之家负责人，介绍了天使之家的由来和成长，让我们看到患者组织在推动罕见病防治和保障事业中的执着和力量，以及生而不凡、难而不弃、哀而不伤的勇敢人生。
为期两天的大会，承载了大量的信息，大家受益匪浅。这是一次共享成果、共创未来的盛会。在国家健康中国战略的引领下，罕见病防治和保障事业的发展已经迎来它的机遇期。相信在我们凝心聚力的共同努力下，罕见病患者的未来必将更加美好。
值此基金会成立十周年之际，大会开幕式期间，黄国英理事长和基金会副理事长分别向基金会创始人谢丽娟老领导和李定国教授，以及3位社会爱心人士和21家爱心集体颁发了感谢状和纪念杯。对谢丽娟、李定国两位前辈为罕见病防治和保障事业所作的贡献，表达感谢和敬意；对长期支持、关心罕见病慈善公益事业的个人和单位表示感谢。大会开幕前，播放了反映基金会十年主要工作成果的宣传片《笃行致远，砥砺前行》。
