长三角罕见病防治与保障研讨会

暨2025年上海市医学会罕见病专科分会学术年会

第八届上海市罕见病病友大会落幕

12月20-21日，“长三角罕见病防治与保障研讨会暨2025年上海市医学会罕见病专科分学术年会/第八届上海市罕见病病友大会”在上海召开并圆满落幕。本届大会，由上海市罕见病防治基金会、上海市医学会罕见病专科分会共同主办，全国罕见病学术团体主委联席会议、中华医学会罕见病分会协办。

上海市罕见病防治基金会理事长、中华医学会罕见病专科分会副主任委员、中国医师协会儿科分会会长黄国英教授任大会主席并主持开幕式。黄国英教授在致辞中指出：近年来，中国罕见病防治和保障事业不断传来好消息。前不久，2025年国家医保药品目录新一期目录发表中，共新增114个药品，其中罕见病药品新增10个，占比约9%；另有3个药品通过新增或扩展适应症。截至2025年底，医保目录中罕见病用药的累计数量达到136个，覆盖《第一、二批罕见病目录》中69个病种。同时，2025年，国家首次将罕见病用药纳入商保创新药目录，意味着罕见病患者用药有了新的选择路径。在罕见病治疗领域，我国基因治疗领域正在快速发展，生物医药产业也逐渐形成从研发、临床到支付政策的全链条创新生态。中国罕见病防治和保障事业正以中国人的智慧和惊人的努力，不断取得新突破。

上海市医学会会长邬惊雷致辞。他指出：罕见病作为综合性的独立病种是威胁人类健康发展和社会公共卫生的一大因素，也给每一个患者及家庭带来了沉重的灾难。近年来，我国在健康中国战略引领下，在政府和社会各界的共同努力下，罕见病诊疗及体系建设、基础研究及临床运用、药物创新及医药产业发展、医疗保障及政策支持不断取得新突破，长三角地区共同探索适合长三角地区乃至全国的罕见病诊疗与保障方案，付出了巨大努力，并提供了成功的经验。罕见病所面临的不仅是医学诊治方面的难题，更是一个不容忽视的社会问题，搭建罕见病交流平台，深入研讨罕见病立法、医疗保障、药物创新、防控及诊疗、社会人文、患者组织作用等方方面面的工作，一定能够推动长三角地区乃至全国罕见病防治和保障工作更上一层楼。

本次研讨会共有三十多位专家学者发表主旨演讲。汇聚了长三角地区及全国有关省市罕见病学术团体，罕见病临床诊疗、遗传、医学药学、基础研究、医疗保障、卫生政策及法律研究等领域的知名专家学者、罕见病组织、病友及家属、爱心企业，共同就医疗保障和立法、防控及诊疗、医疗新技术、药物创新及医药产业发展、人文关怀、患者组织和社会支持体系建设等命题开展交流，传递出中国罕见病领域前景值得期待的愿望，再次为中国罕见病防治和保障事业发展提供了新思考、新方案和新智慧。

罕见病，几乎不可能有一个专家解决患者所有问题，必然有其学术上缺口和短板。同时，罕见病也不仅仅是一个医疗问题，还是一个社会问题，罕见病的防治和保障是一个系统工程，需要交流，需要国家、政府、社会各界的共同参与和推动，需要有那么一群人不约而同、不遗余力、知难而进、迎难而上的坚守。荟萃真知灼见，因为有爱，所以同行。这就是本次会议的价值所在。

在国家高质量发展和健康中国战略的引领下，罕见病防治和保障事业必将得到进一步发展。