肝豆状核变性（Hepatolenticular degeneration）

病因：肝豆状核变性因ATP7B基因突变，导致铜在体内储积，对器官产生毒性作用，这是一种常染色体隐性方式遗传的疾病。

临床表现：临床症状表现多样，主要有：①肝脏表现开始为无症状转氨酶升高，可在正常体检（如入园、入学）生化检查时被发现，部分患者以急性肝炎起病，有黄疸、恶心及乏力等，严重者出现肝硬化、腹水。②神经系统表现有行为改变、学习成绩下降、精细及手眼协调活动能力降低，逐渐出现类似于帕金森病的运动失能、震颤及共济失调等。③眼睛病变为铜沉积于角膜边缘区域出现的棕黄色改变，称为K-F环。④肾脏表现为蛋白尿、糖尿、尿酸尿、氨基酸尿和镜下血尿等。

诊断：血清铜蓝蛋白降低，基因突变分析可确诊。

治疗：①饮食应该避免食用含铜量高的食物，如贝类、坚果、巧克力、蘑菇和动物内脏。②药物治疗有青霉胺，能促进铜从尿中排出；锌剂能减少铜在肠道的吸收。

预防：避免近亲结婚；对有肝豆状核变性患者的家庭，再生育时要进行产前诊断。

（周婷）