成骨不全症（Osteogenesis Imperfecta）

病因：成骨不全症，又称脆骨病、玻璃娃娃或瓷娃娃，是一种先天遗传性缺陷病，由于患者I型胶原蛋白纤维病变，造成骨骼强度耐受力差而容易骨折。多呈常染色体显性遗传，少数为隐性遗传。

临床表现：患儿出生时多有蓝色或蓝灰色巩膜，身材无明显矮小，但多次骨折可使肢体变短而呈不同程度的矮小畸形。可有牙齿异常、关节松弛、多汗和体温异常、皮下出血、瘢痕体质、音调高扬、便秘以及呼吸困难等，但智力正常。40岁后可发生眩晕、耳鸣甚至耳聋。可有中枢神经受累和早发关节退变症状。骨质疏松和骨质软化等因素可致骨骼畸形。

诊断：根据患者临床特征结合X线检查可做出诊，病因诊断有赖于基因分析。

治疗：首先要加强保护，避免骨折，此外可利用药物治疗提高骨密度、降低骨折和脊椎变形的机会。

预防：避免近亲结婚；如夫妻一方有此病家族史，即使未表现出相关症状，生育时也应到医院做咨询或检测。

（周婷）