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低纤溶酶原症(Hypoplasminogenemia)

来源:本站: 日期:2021-06-13 21:00:07
低纤溶酶原症(Hypoplasminogenemia)



病因
纤溶酶原是是一种天然蛋白质,被体内纤溶酶原激活物激活后形成活性纤溶酶,在纤溶系统中起关键作用。
低纤溶酶原症起因于编码纤溶酶原蛋白的基因异常导致的蛋白异常,其含量和活性均低于正常值参考范围,以常染色体隐性方式遗传,患病率保守估计为百万分之一点六。


临床表现
临床特征为慢性黏膜假膜性病变损伤,上皮下的纤维蛋白沉积和炎症。最常见的包括木样结膜炎(80%, 结膜处木样假膜增生)和木样牙龈炎(34%,牙龈增生,肿胀溃烂),此外还会涉及到呼吸道、耳朵、胃肠道以及女性生殖道,严重的患者出现先天性脑积水闭塞,近期也有报道患者牙根发育出现异常。纤维蛋白水解能力的缺乏可能导致患者器官功能损伤进而危及生命,例如肺功能衰竭,肾衰竭或视力减退。


诊断
当患者的黏膜部位出现木样病变时,应检测纤溶酶原抗原水平和活性水平,若低于正常值参考范围可通过基因测序来检测是否出现相关基因突变。


治疗
当前Ⅰ型纤溶酶原缺乏症还没有确定的临床治疗方法,试图治疗木样结膜炎病变的方法包括:手术切除;皮质激素局部给药或全身给药治疗;肝素、α-胰凝乳蛋白酶、环孢霉素、咪唑硫嘌呤、透明质酸酶局部给药治疗;新鲜冷冻血浆局部给药治疗。


预防

有低纤溶酶原症患者的家庭,再生育时要进行产前诊断;避免近亲结婚。