精氨酸酶缺乏症（Arginase deficiency）

病因：精氨酸酶缺乏症是一种由于尿素循环中精氨酸酶缺陷导致的精氨酸和血氨在体内积聚的疾病，呈常染色体隐性遗传。

临床表现：患儿出生时正常，一般在1-3岁时出现症状。最先表现为生长缓慢，随后出现肌紧张、强直状态，在腿部尤为明显。可出现发育迟缓，智力障碍，惊厥，震颤和共济失调。若不治疗，还会导致严重的痉挛，丧失步行能力以及大小便失禁等。高蛋白饮食、疾病诱导或者长时间禁食会导致血氨快速增高，引起应激性发作、拒食和呕吐。

诊断：采用荧光方法或者串联质谱方法测定血浆精氨酸浓度，高于正常值上限的3-4倍即高度怀疑本病。确诊依靠检测红细胞中精氨酸酶活性（小于正常值的1%）或者检测ARG1基因的致病突变。

治疗：①限制饮食中蛋白质的摄入；②常规监测代谢指标；③口服氮清除药物保持血浆精氨酸浓度在正常范围；④避免丙戊酸接触，加重高氨血症；⑤针对尿素循环障给予治疗，一旦出现症状立即治疗。若出现昏迷或者脑病，立即静脉给予苯甲酸钠或/和苯丁酸钠降低血氨浓度；同时给予碳水化合物和脂肪供能，升压药维持血压预防脑水肿。

预防：①新生儿筛查，部分国家和地区的扩大新生儿筛查中含有此项筛查；②对有精氨酸酶缺乏症患者的家庭，再生育时要进行产前诊断；③避免近亲结婚。

（董辰）