β-酮硫解酶缺乏症（Beta-ketothiolase deficiency）

病因：β-酮硫解酶缺乏症是由于编码乙酰CoA酰基转移酶的ACAT1基因突变，导致患儿无法正常代谢异亮氨酸或酮类的有机酸代谢异常，呈常染色体隐形遗传。

临床表现：常见于5-24个月的患儿，在感染、饥饿或其他压力的诱导下，当血液中有机酸达到毒性水平时会产生酮酸血症发作。可表现为呕吐、脱水、呼吸困难、极度疲劳、偶尔出现抽搐，严重时可导致昏迷。部分患儿也可表现为除尿液异常外无其他临床症状。

诊断：

      血尿串联质谱检测见尿中2-甲基-3羟基丁、2-甲基乙酰乙酸、甲基巴豆酰甘氨酸以及2-丁酮增高可高度怀疑本病，确诊依靠检测ACAT1基因的纯合或者复合杂合致病突变。

治疗：①严格低蛋白饮食，配置不含有异亮氨酸的营养饮食；②给予L-左旋肉碱及维生素；③急性发病时，需要进行蛋白质限制及酸中毒的急诊处理。

预防：①新生儿筛查，部分国家已经开展了新生儿筛查；②对有β-酮硫解酶缺乏症患者的家庭，再生育时要进行产前诊断；③避免近亲结婚。

（董辰）