生物素酶缺乏症（Biotinidase deficiency）

病因：生物素酶缺乏症是由于编码生物素酶的BTD基因突变，导致生物素酶数量减少或功能缺失，使得食物中的生物素不能被分离下来，以至于人体无法利用，导致生物素缺乏的一种疾病，使得生物素相关的多种碳酵素酶缺陷。常染色体隐性遗传。

临床表现：生后1周即可发病。表现为惊厥、肌张力低、四肢无力、共济失调、生长发育迟缓、轻度瘫痪、失聪、眼球萎缩、皮肤出疹以及脱发，如果不及时治疗症状快速加重导致昏迷和死亡。生物素酶缺乏症也可在年长儿童中发病，称为“晚发型”生物素酶缺乏症，症状与新生儿发病患者相似，但表现的更为温和。可能与体内代偿机制相关。

诊断：血清或血浆生物素酶活性减少或者BTD基因致病突变的发现均可诊断该疾病。

治疗：①长期口服游离状态的生物素制剂，以补充体内生物素；避免食用生鸡蛋，因为生鸡蛋中含有抗生物素蛋白，并且蛋清蛋白是生物素结合蛋白，会降低药物的药效；②若患儿出现代谢紊乱，立即给予生物素或包含生物素的多种维生素混合制剂，并同时治疗相应的酸中毒和高氨血症；③定期复查眼科及听力测试。

预防：①新生儿筛查，部分国家对生物素酶缺乏症已经开展了新生儿筛查；②对有生物素酶缺乏症患者的家庭，再生育时要进行产前诊断；③避免近亲结婚。

（董辰）