Chediak-Higashi综合征（Chediak-Higashi syndrome, CHS）

病因：Chediak-Higashi综合征，又称为先天性白细胞颗粒异常综合征，由其致病基因—溶酶体运输调节因子基因（CHS1/LYST）突变所引起，是一种罕见的常染色体隐性遗传病。

临床表现：本病分稳定期和加速期，大部分患者会于出生后数年内进入加速期，常因严重的反复感染或出血而死亡，少数患者可不进入加速期存活到成年。CHS典型的临床表现包括：①稳定期表现：浅色皮肤与银白色头发（部分白化），畏光、反复感染，神经病变等;②加速期表现：发热、异常出血、白细胞减少、贫血、反复感染、肝脾肿大、器官衰竭等。

诊断：通过患儿的临床表现以及血常规、血涂片及骨髓象等实验室检查对该病做出诊断。

治疗：本病目前尚无特殊治疗方法，其预后取决于早期诊断和预防感染。骨髓移植可有效地改善免疫缺陷及血液系统缺陷，延缓加速期的出现，但不能抑制神经系统病变发展。抗生素用于控制感染，维生素C可以改善免疫和凝血功能，而在疾病的加速期阶段则尝试运用阿昔洛韦等抗病毒药物。

预防：①产前诊断：提早避免患有Chediak-Higashi综合征患儿的出生；②新生儿LYST基因检测：及早发现，及早治疗；③避免近亲结婚。

（郭晓）