瓜氨酸血症（Citrullinemia）

病因：瓜氨酸血症是常染色体隐性遗传病，属于尿素循环障碍的一种，分为Ⅰ型和Ⅱ型。瓜氨酸血症Ⅰ型是由精氨酸琥珀酸合成酶基因（ASS）突变导致，瓜氨酸血症Ⅱ型则与SLC25A13基因突变相关。

临床表现：瓜氨酸血症Ⅰ型，又称为典型瓜氨酸血症，患儿出生时表现正常，一般在出生后数日便会发现。典型临床表现包括缺乏力量（昏睡）、食欲不振、呕吐、癫痫及失去知觉等。

瓜氨酸血症Ⅱ型的病症一般会在成年时出现，主要是影响神经系统。临床表现包括精神错乱、异常行为（如带有侵略性、易怒及过动）、癫痫及昏迷等。

诊断：主要依赖串联质谱技术或血氨基酸分析，但瓜氨酸血症Ⅰ型与Ⅱ型的鉴别仍然需要进一步的基因诊断。

治疗：瓜氨酸血症无特异性治疗方法，控制高血氨为治疗的关键。低蛋白饮食，减少氨的摄入量，并辅以精氨酸、苯甲酸钠、乙酸苯酯钠消除血液中的氨；重症患者可以通过透析去除血液中的氨；肝移植是目前认为有效的治疗方法，但长期效果还有待进一步的随访研究。

预防：①产前诊断：对有瓜氨酸血症患者的家庭，再生育时要进行产前诊断；②新生儿筛查：及早发现，及早治疗；③避免近亲结婚。

（郭晓）