先天性肾上腺皮质增生症（Congenital adrenal hyperplasia）

病因：先天性肾上腺皮质增生症是由于肾上腺皮质激素生物合成酶中某种酶的先天性缺陷，使糖皮质激素、盐皮质激素及性激素等激素水平改变所致的一组疾病，呈常染色体隐性遗传。

临床表现：临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见，占90%以上，可表现为以下三种类型。①单纯男性化型：主要表现为雄激素增高的症状和体征。女孩表现为假两性畸形，男孩表现为假性性早熟。男女均出现体格发育过快，骨龄超出年龄，因骨骺融合早，其最终身材矮小。可有皮肤黏膜色素沉着，一般缺陷愈严重，色素增加愈明显，以皮肤皱褶处为明显。②失盐型：除具有男性化表现外，生后不久即可有拒食、呕吐、腹泻、体重不增或下降等。若治疗不及时，可因循环衰竭而死亡。③非典型型：临床表现各异，发病年龄不一。在儿童期或青春期才出现男性化表现。

诊断：根据典型临床表现及血尿生化、影像等辅助检查可以诊断。

治疗：基本原则是补充所缺乏的糖皮质激素及盐皮质激素，以及外生殖器畸形的矫正。

预防：①新生儿筛查，于出生3天采集足跟血，送筛查中心检测；②对有家族史者做好遗传咨询和产前诊断；③避免近亲结婚。

（周婷）