先天性肾上腺发育不良（Adrenal hypoplasia congenita, AHC）

病因：先天性肾上腺发育不良是一种罕见的与肾上腺皮质发育有关的遗传性疾病，由DAX1/NROB1基因突变所致，其遗传方式为X连锁隐性遗传或常染色体隐性遗传。

临床表现：X连锁的AHC患者多在生后几个月内发病，其临床表现多样，主要包括以下几个方面：①肾上腺功能减退：通常始于婴儿或儿童期，会引起呕吐、喂养困难、脱水、低血糖、低钠、休克等;②低促性腺素性功能减退（HH）：未完全发育的生殖组织、隐睾症、青春期延迟，不孕等;③影像学可见肾上腺发育不良以及萎缩等表现。

诊断：根据肾上腺功能减退的临床表现、实验室检查（血浆皮质醇、醛固酮等浓度的测定）及影像学研究（肾上腺CT）、基因检测等对该病做出诊断。

治疗：X连锁的AHC如能早期诊断和及时治疗，可以获得良好的预后。治疗方法包括氢化可的松治疗；激素替代治疗，包括糖皮质激素、盐皮质激素等，治疗过程中需密切监测血压，根据病情及时调整剂量；对于低促性腺素性功能减退的治疗，可能需要增加睾酮的剂量以诱发青春期。

预防：①产前诊断：对有肾上腺发育不良患者的家庭，再生育时要进行产前诊断；②新生儿筛查：早发现，早治疗；③避免近亲结婚。

（郭晓）