中国孤儿药定义专家研讨会于11月6日上午在沪召开。会议由上海市卫生和健康发展研究中心（上海市医学科学技术情报研究所）与上海市罕见病防治基金会联合主办。受疫情影响，会议采取线上线下结合方式召开。除了有来自卫生政策、卫生经济、医药产业、罕见病等研究领域的学者参加外，还有多家孤儿药研发生产企业的代表（覆盖内资、港资、外资等）参加。

会议由上海市卫生和健康发展研究中心金春林主任主持。上海市罕见病防治基金会理事长李定国教授致辞并介绍了中国孤儿药定义研制的背景和愿景。《中国罕见病定义研究报告（2021）》已于近期发布，该报告通过剖析中国《第一批罕见病目录》提出了中国罕见病定义的修订方案。随着国家愈发重视罕见病事业和孤儿药保障以及医药产业发展，如何界定孤儿药定义就成为下一步的重要研究方向。

上海市卫生和健康发展研究中心卫生政策研究部康琦博士作了题为《孤儿药定义的国际经验分享》的主题报告。他从全球第一个制定孤儿药法案和认定标准的美国入手，详细介绍了美国孤儿药的定义及系列认定标准。并补充了其他典型国家和地区（新加坡、日本、澳大利亚、欧盟、韩国、菲律宾等）有关孤儿药的定义或认定标准。此外，他还详细梳理了我国有关孤儿药或罕见病用药的相关政策历程和主要内容，指出目前我国缺乏对孤儿药内涵的深入研究，政策表述方式多样，政策呈碎片化。

专题报告结束后，与会专家围绕制定中国孤儿药定义的意义和价值、机遇和挑战、孤儿药定义国际经验的启示和可借鉴性、制定中国孤儿药定义需要考虑的关键问题等展开了热烈讨论。与会专家对制定中国孤儿药定义的价值都非常肯定，有助于引导政府进一步深入了解罕见病领域进而制定相关政策，有助于指导企业开展相应研发生产，更有助于推进实现罕见病人用得上药用得起药的中国梦。但专家们也指出制定中国孤儿药定义存在诸多挑战，孤儿药与罕见病用药有哪些异同，孤儿药认定是否需要单独考虑经济因素及其操作性，尤其是涉及研发、审批、供应、保障等多环节多部门的孤儿药，如何进一步获得共识、并配套相关政策等。