每年2月的最后一天是“世界罕见病日”，今年第15个罕见病日的主题是“Share Your Colours（分享你的色彩）”。

      按照最新的《中国罕见病定义研究报告2021》，将“新生儿发病率小于万分之一、患病率小于万分之一、患病人数小于14万的疾病”列为罕见病。目前已知的罕见病种类多达7000种。据估算，我国有超过2000万各类罕见病患者，全世界则有2.63亿到4.46亿罕见病患者。这意味着，你我身边每17到29个人之中，就有1人正被某一种罕见病折磨着。

      昨天下午，在上海市罕见病基金会与上海教育电视台、上海科技发展基金会、上海市科普事业中心联合主办的《帮女郎》2022“爱·上海的温度”公益晚会《生而罕见，活出精彩》录制现场，记者认识了几位罕见病病患，他们把自己变成一道光：照亮了自己，也温暖着他人。

      生育都像“掷骰子”随机抽样

      金昱伶是物理学博士，彩虹是靠贩卖手工艺品养活家人的“北漂”打工者。罕见的低磷性佝偻病，却让她们俩的命运产生了交集。患有这种疾病的人，表现为骨痛、下肢畸形，简言之就是走不了路。

     怀着莫名之病，彩虹成年后，与同样身患残疾的丈夫组建了家庭。直到他们的女儿出生后，孩子学步时表现出的异常才让他们意识到，也许腿脚问题来自某种遗传疾病。

      在无数次检查之后，彩虹惊讶地发现，丈夫与自己竟然分别患有两种不同的罕见病。而更让他们绝望的是，女儿同时遗传了他们身上的两种罕见病！如今的彩虹驾驶电动轮椅，带着女儿穿梭在北京各大医院之间的地铁线路上，为孩子康复寻求希望。

      金昱伶也是30多岁才确诊了低磷性佝偻病。在此之前，为了治疗腿脚问题，金昱伶接受了十多次手术矫正，骨科外固定器械在她小腿两侧钉出无数疤痕，小腿骨头“像拧麻花一样扭转，每走一步都能听见骨头断面摩擦的声音”。

      去年，一个振奋人心的消息为低磷性佝偻病患者带来了福音，相关特效药物正式引入国内。作为上海市第六人民医院骨质疏松和骨病专科主任，章振林教授在晚会现场介绍，长期使用这种药物，能够有效控制病情、显著改善症状。

      身为生物学博士，遗传学与罕见病科普公益平台“豌豆Sir”发起人陈懿玮告诉记者，有95%的人至少携带一个隐性遗传病的致病变异，平均每个人携带3.2个。这意味着，在毫无准备的情况下，每一次生育都像“掷骰子”，决定了我们与罕见病之间的距离，“罕见病患不是一群特定的他们，而是随机抽样的我们。”

      即便有特效药也是“孤儿药”

      “了解罕见病的医生甚至比罕见病本身还要罕见。”上海市罕见病防治基金会理事长李定国说，由于发病率极低、病例稀少，对各类罕见病的医学研究长期不足。“确诊难”使许多病友在康复之路的开始阶段就面临着难以逾越的障碍，呼吁更多医药工作者投身罕见病研究以及相关药物开发。

      当罕见病患者在医药人士帮助下，终于迈过“确诊难”这道坎时，紧接着将要面对的往往是“无药可医”的困境。在目前已知的罕见病中，针对性药物开发成功的案例屈指可数。而即便有了特效药，很多情况下也是“孤儿药”，由此又带来“天价药”问题。

      2019年，当蔡磊确诊肌萎缩侧索硬化（ALS），他生命中“孤勇者”的特质被彻底激活了。在此之前，他头上则顶着一个光环：京东集团副总裁。

      ALS的另一个名字：渐冻症，曾因一场全球范围的“冰桶挑战”走进人们视野。罹患渐冻症的人，将在几个月到几年时间里被逐渐“冻”住，最终因呼吸衰竭而在悄无声息中死去。

      蔡磊发起了中国社会福利基金会“渐愈公益计划”，会同上海昂朴生物科技有限公司，联合复旦大学附属华山医院神经内科，开展由研究者发起的研究，并拟招募1000例受试者进行基因检测，筛选制备疾病细胞模型，赋能疾病机制研究、潜在药靶发现，为人类抗击ALS提供有希望的治疗方案。

      晚会现场，青年歌唱家、阳光科普公益大使张帆涛演唱了《罕见》，这是音乐人罗威及青年词人许诺仅用7天创作完成的罕见病防治公益主题歌曲。