今年2月28日是第十五个“国际罕见病日”，今年的主题是“Share Your Colours（分享你的色彩）”。今天，由上海市罕见病基金会与上海教育电视台、上海科技发展基金会、上海市科普事业中心联合主办的《帮女郎》2022“爱·上海的温度”公益晚会《生而罕见，活出精彩》完成录制。

2021年9月11日，《中国罕见病定义研究报告2021》在上海发布，报告中首次提出了“中国罕见病2021年版定义”，即应将“新生儿发病率小于万分之一、患病率小于万分之一、患病人数小于14万的疾病”列入罕见病。在我国有超过2000万各类罕见病患者，他们生活的困境鲜为人知，他们生命的光彩也少有人注目。

 家住石家庄农村的蓝剑儿从小患有“肌肉萎缩”：四肢无力、行走困难。他在父母怀中跑遍了北京各大医院，却始终无法确诊到底身患何种疾病。15岁后，贫困的家境再也无力支撑昂贵的开支，日渐僵硬、衰弱的身体也再不能承受旅途的劳顿。于是，在人生最好的时光里，蓝剑儿终日僵卧榻上，透过床头的窗户饥渴地感知着世间的一切。

蓝剑儿的人生是这样与众不同，他从没上过学，也没接受过任何美术训练，在他还能拿得动笔的时候，用绘画来讲述内心的故事。随着肌肉萎缩症状加重，他身上能动的地方越来越少，绘画工具也从纸笔换成了电脑。现在，每天早晨，年近七旬的父亲把蓝剑儿从床上扶起，用叠好的被褥垫在身后勉强支撑；帮他打开电脑，把还能活动的右手放到鼠标上。就这样，蓝剑儿开始了一天的工作。在他的画里，时间是静止的，一个永远长不大的小男孩，在“别人进不去、自己也出不来”的世界里诠释着鲜为人知的喜怒哀乐。目前，蓝剑儿最大的心愿还是希望确诊自己究竟患的是什么病。

“了解罕见病的医生甚至比罕见病本身还要罕见。”上海市罕见病防治基金会理事长李定国说，由于发病率极低、病例稀少，对各类罕见病的医学研究长期不足。“确诊难”问题，使许多病友在康复之路的开始阶段就面临着难以逾越的障碍。李定国和上海市罕见病防治基金会的成员们多年来致力于推动罕见病防治保障，他们呼吁更多的医药工作者投身到罕见病研究以及相关药物开发的事业中来。

《帮女郎》栏目组邀请到一家生物检测机构，他们承诺将上门为蓝剑儿采集样本，通过基因检测的方式，为蓝剑儿确诊之路迈出第一步。

当罕见病患者在众多医药人士的帮助下，终于迈过“确诊难”这道坎的时候，紧接着将要面对的往往是“无药可医”的困境。在目前已知的罕见病中，针对性药物开发成功的案例屈指可数。

2019年，当蔡磊确诊肌萎缩侧索硬化（ALS）的时候，他生命中“孤勇”的特质被彻底激活了。他迅速聚集社会资源，发起了中国社会福利基金会“渐愈公益计划”，会同上海昂朴生物科技有限公司，联合复旦大学附属华山医院神经内科开展研究者发起的研究，并拟招募1000 例受试者进行基因检测，并筛选制备疾病细胞模型，以精准基因检测和iPSC技术赋能ALS疾病机制研究、潜在药靶发现，为人类抗击ALS提供有希望的治疗方案。他要告诉病友：蔡磊在为你们努力。而在此之前，他头上则戴着另一顶耀眼的光环：京东集团副总裁。

在蔡磊坚定蹒跚的步履中，让人看到了一个孤勇者“知其不可为而为之”的坚韧、一股绝不向命运低头的坚毅、一束漫夜中疾闪的光芒。

在节目现场，上海市科学技术协会党组书记马兴发向新成立的上海市罕见病防治科技志愿服务队授旗，希望有更多人参与到罕见病防治的志愿服务中来。

为了帮助社会了解罕见病、聆听罕见病患者的心声，助力罕见病防治保障事业，前不久，主办方邀请青年作曲家、治愈系音乐人罗威以及著名青年词人许诺创作一首罕见病防治公益主题歌曲。晚会现场举行了罕见病防治主题歌曲《罕见》首发仪式。

上海市政协常委、市政协提案委员会常务副主任黄鸣，上海市人民政府原副市长、上海市罕见病防治基金会顾问谢丽娟观摩了晚会录制。