“生而罕见 活出精彩”大型公益晚会
将在上海教育电视台播出
值2月28日第十五个“国际罕见病日”来临之际，由上海市罕见病防治基金会牵头，与上海教育电视台、上海科技发展基金会、上海市科普事业中心联合举办的“生而罕见，活出精彩”主题大型公益晚会，于2月24日下午在上海教育电视台录制完成。晚会以罕见病患者的故事为主线，呈现了罕见病患者群体自强不息的精彩人生，同时，也让观众了解了罕见病患者群体的处境和心声。
故事一：家住石家庄农村的蓝剑儿今年38岁，从小患有“肌肉萎缩”的他，现在唯一能动的只有一根半的手指。很难想象，从没上过学，也没接受过任何美术训练的蓝剑儿，至今还在用绘画来讲述内心的故事。目前，蓝剑儿最大的心愿是希望确诊自己究竟患的是什么病。
故事二：金昱伶是物理学博士，彩虹是靠出售手工艺品养活家人的“北漂”打工者。罕见的低磷性佝偻病让她们的命运产生了交集。患有这种疾病的人，表现为骨痛、下肢畸形，简言之就是走不了路。
金昱伶是三十多岁才确诊了低磷性佝偻病的，在此之前，为了治疗腿脚问题，她接受了十多次手术矫正，把小腿骨头“像拧麻花一样扭转，每走一步都能听见骨头断面摩擦的声音”，骨科外固定器械在金昱伶的小腿两侧钉出无数疤痕。
彩虹与同样身患残疾的丈夫组建了家庭，女儿出生后学步时表现出的异常才让他们意识到，也许腿脚问题来自某种遗传疾病。在无数次检查之后竟然丈夫与自己分别患有两种不同的罕见病，更让他们绝望的是，女儿同时遗传了他们身上的两种罕见病！
2021年，低磷性佝偻病相关特效药物正式引入国内，长期使用这种药物，能够有效控制病情、显著改善患者的症状。然而接踵而至的却是“天价”筑起的高垒。由于该药暂未列入医保，患者重新站起来的愿望依然可望而不可即。金昱伶、彩虹和她的女儿以及低磷性佝偻病患者群体最大的梦想是用得上药和用得起药。晚会现场上海市第六人民医院骨质疏松和骨病专科主任章振林教授呼吁：建立罕见病用药保障机制，解决罕见病用药贵的难题。
故事三：蔡磊，曾是京东集团副总裁。2019年被确诊为肌萎缩侧索硬化症患者。罹患渐冻症的人，将在几个月到几年时间里逐渐“冻”住，最终因呼吸衰竭而在悄无声息中痛苦地死去。病魔袭来之际，蔡磊迅速聚集社会资源，发起了中国社会福利基金会“渐愈公益计划”，招募1000 例受试者进行基因检测，为自己也为人类抗击ALS提供了有希望的治疗方案。在蔡磊坚定蹒跚的步履中，我们看到了一个用生命与时间赛跑的孤勇者。节目现场视频连线了蔡磊，他希望更多的公益力量关注罕见病、关怀罕见病患者群体；希望国家加快罕见病药物创新研发的步伐。
故事四：刘轩飞，肾上腺脑白质营养不良症患者。去年参加了“爱，从不罕见”公益晚会。肾上腺脑白质营养不良症会造成听觉和视觉功能损害、智力减退、行为异常、运动障碍等问题，95%患者为男性。去年夏天，刘轩飞同病友张伟与病友家属左哥，三人共同驾驶房车历时51天、行驶路程超过10000公里，走过了祖国东部17个省市。行程中，刘轩飞听到了很多患者的经历，见证了患者家庭的不幸遭遇。节目现场刘轩飞说：我们应该把罕见病作为一个公共卫生问题来看待，关注罕见病就是关注每一个人的健康。
故事五：33岁的金晟是I型糖尿病患者。从12岁发病开始，在包括学习、工作、恋爱结婚在内的人生每一个阶段，金晟都遇到过各种各样的困扰。I型糖尿病的发病率仅为万分之二，多发于儿童青少年。与常见的II型糖尿病类似，I型糖尿病患者在发病初期也表现为“三多一少”（多饮多食多尿、体重减少）的症状，不同的是I型糖尿病患者体内胰岛素绝对缺乏，这就意味着他们必须终身注射胰岛素才能保证生存。只要保证胰岛素注射、控制好血糖，I型糖尿病患者在各方面都与常人无异。作为“小糖人”公益组织发起人，节目现场金晟表示：I型糖尿病多发于儿童青少年，这就让孩子不可避免地被贴上“离不开针筒”的标签，由此产生身心问题。他要做的是成为患儿的榜样，用自己的正常生活告诉大家，罕见病患者也能拥有精彩的人生。
由六位身患各种罕见病的年轻女性组成的“希有女孩”合唱团到晚会现场用她们的歌声：渴望社会提高对罕见病的认知，理解包容罕见病患者，也希望自己努力活出高光时刻，来“为TA而唱”。
节目现场，上海市科学技术协会党组书记马兴发向上海市罕见病防治科技志愿服务队授旗，希望有更多人参与到罕见病防治的志愿服务中来。
为了帮助社会了解罕见病、聆听罕见病患者的心声，助力罕见病防治和保障事业，前不久，主办方邀请青年作曲家、治愈系音乐人罗威以及著名青年词人许诺创作了罕见病防治公益主题歌曲《罕见》，晚会现场举行了《罕见》首发仪式，青年歌唱家张帆涛饱含深情演绎了这首主题曲。
上海市人民政府原副市长、上海市罕见病防治基金会顾问谢丽娟、上海市罕见病防治基金会理事长李定国、上海市政协常委、市政协提案委员会常务副主任黄鸣出席观摩了晚会录制。
上海教育电视台《帮女郎》栏目2022爱·上海的温度公益晚会《生而罕见，活出精彩》电视播出：上海教育电视台2022年2月27日19:30（首播），2022年2月28日21:15（重播）
网络播出：上海教育电视台微信视频号2022年2月28日20:00
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