肌萎缩侧索硬化多学科专家研讨会召开

在第15个国际罕见病日来临之际，即2月26日下午，由全国罕见病学术团体主委联席会议、上海市罕见病防治基金会、上海市医学会罕见病专科分会联合主办的“肌萎缩侧索硬化多学科专家研讨会”以线上线下结合的方式在上海召开。有关省市罕见病学术团体负责人、临床医学、基础医学、遗传学、药学、临床流行病学、医疗保障、卫生（药物）经济学、法学及卫生政策等领域专家学者，以及患者及渐冻症公益组织代表30余人出席会议。

上海市罕见病防治基金会理事长李定国主持会议并致辞。

上海昂朴生物科技有限公司总经理窦同海作了“与爱同行，爱不罕见”主题报告。报告关于基因检测和诱导多能干细胞（iPSC）技术探索将有助于推进治疗肌萎缩侧索硬化症(简称：ALS)的早期诊断和新药研发。

复旦大学附属华山医院神经内科副主任医师陈嬿作了“肌萎缩侧索硬化症治疗研究进展”主题报告。陈嬿教授关于加强人工智能、脑机接口等技术创新研究，辅助ALS晚期患者改善生活质量思考，是造福患者，也是未来健康产业发展的方向。

肌萎缩侧索硬化症是运动神经元病的一种。因为表现为肌肉逐渐萎缩和无力以至瘫痪，身体如同被逐渐冻住一样，俗称“渐冻症”。2014年渐冻症患者皮特.费雷茨发起的“冰桶挑战”蔓延全球，全世界大多数国家和普通百姓都知道了罕见病的代表，一说罕见病就是渐冻症。已故物理学家霍金、《感动中国》人物张定宇，都是渐冻症患者。

研讨会认为：渐冻症是社会知晓度非常高的罕见病。由于其发病机制不明，目前无特异性治疗药物。

研讨会认为：针对ALS研究，任务异常艰巨，但ALS科研探索的路径，无论在诊断上、治疗上都应该迈出新的一步，以此推动我们国家整个罕见病工作。因此，专家建议：加强ALS基础医学研究，把基因组分析和表型组分析结合起来，探讨从遗传的角度，以及药物的治疗技艺方面为ALS研究提供思考。专家建议：在目前ALS根本性的治疗还是比较缺乏的情况下，可以利用一些常见疾病研究成果，考虑老药新用，包括多种药物的联合治疗开展探索。有专家直言：在推进药物研发的同时，借助科技的力量，以改善患者生活质量为切入点，把提高患者的生存质量做得更早、更快、更好，比如人工智能、脑机接口、远程医疗等等。

研讨会认为：ALS作为罕见病要早发现、早诊断、早治疗。但早期诊断容易和颈椎疾病混淆而被误诊。为此专家呼吁：统一ALS大数据，加强对真实世界分析了解。同时，建议加强临床医生的知识培训，提高医务人员知识水平和临床诊断的能力。

研讨会认为：ALS病人发病之后呈严重的进行性致死性退行性发展，不仅患者受疾病折磨，医生在诊疗过程中也同样受精神的煎熬。并且随着病情进展，出现神经元瘫痪症状，需要辅助生活实施提高生活质量。如：呼吸肌受累而导致呼吸无力，需要靠呼吸机才能延长生命等。因此，对渐冻症需要全生命周期管理。专家建议：对病人进行分层化管理。同时呼吁社会力量关注渐冻症，借助现代化设备和人工智能帮助每一位患者延长生活周期。

最后，复旦大学公共卫生学院胡善联教授作总结发言。其指出：此次多学科专家研讨有多位基础医学，遗传学研究的专家，以及患者及患者组织代表参加，扩大了队伍，丰富了研讨内容。此次研讨，为ALS获得更好未来指出了今后的方向。一是要积极推动渐冻症科研的进展；二是要从遗传医学的角度，以及药物的治疗技艺方面提出建议；三是关注ALS患者医疗保障最后一公里；四是提倡对ALS全生命周期管理，提高患者生活质量；五是汇集社会力量，倡导医工结合开展对ALS患者居家管理。

【复旦大学公共卫生学院教授胡善联】

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