关注罕见病一起向未来

--罕见肿瘤多学科专家研讨会在沪召开

在第15个国家罕见病日来临之际,即2022年2月26日上午，由全国罕见病学术团体主委联席会议、上海市罕见病防治基金会、上海市医学会罕见病专科分会联合主办的“罕见肿瘤多学科专家研讨会”以线上线下结合的方式在上海召开。有关省市罕见病学术团体负责人、临床医学、药学、临床流行病学、医疗保障、卫生（药物）经济学、法学及卫生政策等领域专家学者及企业代表30余人出席会议。

上海市罕见病防治基金会理事长李定国主持会议并致辞。

基石药业大中华区总经理赵萍以“企业在罕见肿瘤防治与保障事业中的社会责任”为题，介绍了近年来精准治疗诊断和药物的发展,阐述了企业多种精准治疗药物带给肿瘤患者的优异疗效和在提升药品可及性、患者支付能力方面做出的努力，呼吁社会关注罕见肿瘤精准治疗,支持企业创新发展。

上海市胸科医院主任医师储天晴作了“罕见肿瘤防治的机遇和挑战”主题报告。介绍了我国在罕见肿瘤防治领域从定义、专家共识、建立流行病学数据，以及罕见病群体医疗保障、企业创新鼓励政策等方面的机遇和挑战。呼吁关注罕见病一起向未来。

上海市卫生和健康发展研究中心主任金春林作了“罕见病多层次医疗保障探究”主题报告。他强调：在中国看病难的问题主要集中在罕见病，诊断难、发现难、治疗难，罕见肿瘤与罕见病面临同样的问题。罕见病最大的医疗保障就是要解决高值罕见病用药支付困难问题，随着个性化精准医疗时代的到来，罕见肿瘤治疗必然会引起人们的广泛关注。他建议：尽快建立罕见病多层次医疗保障机制，通过整合多方资源，实施综合保障。即：通过“1+N”的方式建立多方共付机制。其中1是指政府基本医保基金，N是指包括大病医保基金、医疗救助基金、商业保险、医疗互助、慈善捐赠、个人家庭承担在内的多种支付方式。

会议进入研讨环节，大家在充分肯定主题报告的同时，各抒己见，留下了精彩的发言。

会议首先认为：随着科学发展、治疗和药物创新，在癌症治疗历史上使得更多的病人从不治之症，变成了慢病。基因检测诊断技术，让癌症治疗越来越趋向精准。以基因为导向，用有效的靶向药物，使特定的基因突变得到治疗，已经开启了肿瘤精准治疗的新时代。有专家指出：国际上针对肿瘤靶向治疗发展呈加速状态，我国肿瘤靶向精准治疗也已经有所突破，大多数的肿瘤治疗药物被政府医保覆盖。但在罕见肿瘤方面不尽如人意，仍面临诊断率低、误诊、漏诊，支付能力低等诸多挑战。

会议认为：科技技术发展已经使精准医疗走向个性化定制方向发展。罕见肿瘤精准治疗是实行个性化定制的一个抓手和突破口。为此，有专家呼吁：进一步提升临床对精准治疗检验的认知。将基因检测纳入医保，是非常重要的让罕见肿瘤早日发现，早日诊断，精准的治疗，提高医保的效率，提高病人治疗效果的有效措施。有专家直言，完善对罕见肿瘤的评估和定价的机制，使更多肿瘤的罕见药纳入国家的医保目录。

会议认为：推动中国罕见肿瘤精准治疗向前发展除了政策和技术支持，关键还是要提高临床研究、诊疗水平和医疗服务软实力。有专家建议：搭建智能化、结构化、模块化的数据收集登记平台，建立跨中心数据隐私保护和数据共享规则，是提高临床研究的基础。开展多中心的临床研究，提升罕见肿瘤的诊疗核心技术和诊疗水平，制定诊疗规范。建立跨中心、跨地域、全国性的学术肿瘤MDT协作平台，让更多人了解罕见肿瘤。提高药物可及性,以“医保+慈善援助或+商业保险”方式，帮助更多患者选择生命权（如胃肠间质瘤伊马替尼如果没有慈善支持做不到今天的普及）。

会议认为：罕见病问题，罕见肿瘤问题，我们一个人也不能落下在共同富裕的路上。建立罕见病多层次医疗保障机制，为罕见病高值用药提供综合保障，不仅造福罕见病患者群体，也将带动和鼓励中国罕见病精准治疗事业发展。专家建议：可以借鉴国外经验，建立罕见病专项基金解决支付难问题。

会议认为：中国人口基数大,企业是推动中国罕见病防治和保障事业的主体。有专家直言：企业的社会责任除了药物研发，还体现在产品风险防范、市场规范、价格定价或者价格调整等诸多方面。针对罕见病肿瘤新研发的高精药物，受限于研发成本，治疗成本往往高居不下，基因靶点检测技术运用需要指南，企业在寻求国家激励政策的同时，更多的要面向未来。

研讨会上，罕见肿瘤是不是罕见病的思想碰撞，引起了法学专家的关切。为此，专家提醒：我们不能随意组合。罕见病不仅仅是搞学术的概念，要考虑到立法。罕见病不仅是学术问题，也是政治问题，社会民生问题。

最后，复旦大学公共卫生学院教授胡善联作总结发言。此次会议为我国罕见肿瘤防治与多层次医疗保障体系的建立提供了宝贵思路。随着罕见肿瘤新靶点不断被发现，精准医学正在变得越来越重要，虽然发展存在机遇和挑战，比如：伴随诊断和二代基因检测、医保支付和商保惠民保的协同作用、真实世界研究与大数据平台、精准疗法的适应症拓展、药物经济学评价方法的改进等等。但通过研讨，仍然让我们感受到了精准医学带来的喜悦。关注罕见病，让我们一起向未来。

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