非典型溶血性尿毒症综合征多学科

专家研讨会在沪召开

5月21日，由上海市罕见病防治基金会、上海市医学会罕见病专科分会、全国罕见病学术团体主委联席会议联合主办的非典型溶血性尿毒症综合征多学科专家研讨会在上海召开。来自全国有关省市的罕见病学术组织负责人及国内临床医学、药学、临床流行病学、医疗保障、卫生经济学、法学、卫生政策领域专家学者及企业代表30余人参加了研讨会。

上海市罕见病防治基金会理事长、中华医学会罕见病分会副主任委员、中国医师协会儿科分会会长黄国英教授致辞并主持研讨会。

阿斯利康（中国）投资有限公司副总裁胡轶清以“企业在中国罕见病防治和保障事业中的社会责任”为题，介绍了阿斯利康（中国）以创新为驱动，进军罕见病领域，通过打造区域性罕见病诊疗中心，为中国在罕见病防治和保障领域创新发展所作的努力和推动。

复旦大学附属儿科医院主任医师沈茜则从血栓性微血管病定义分享切入，以“儿童型溶血性尿毒症综合征的临床实践分享”为题，介绍了非典型溶血性尿毒症综合征从移植、血浆置换到今天的补体抑制治疗；从知之甚少，到建立诊断和治疗标准、规范和标准流程，依靠科学的力量和医学的进步，让守护生命可以不再穷尽一生。

非典型溶血性尿毒症综合征是以微血管病性溶血性贫血、急性肾损伤和血小板减少三联征为主要临床特点。其发病机制是由于机体补体系统过度活化，攻击健康细胞，从而引起的一个补体介导的疾病，也叫血栓性微血管病里面的一种。该病诊断和治疗方法明确，2018年，被列入中国第一批罕见病目录。

研讨会主题发言后，来自罕见病各领域专家学者通过讨论，形成多方共识。

研讨会认为：近年来，在中央领导的关怀下，在国家新发展理念的引领下，中国罕见病防治和保障事业迎来了创新发展的机遇期。随着国家经济由高速发展转向高质量发展阶段，关注关爱罕见病患者群体，必然是国家坚持人民为中心发展思想的生动呈现。来自社会各领域并参与见证中国罕见病防治和保障事业发展的专家坦言：现如今中国的罕见病患者无疑是幸运的。国家层面正在不断推动罕见病防治和保障事业建设，罕见病患者就医难、诊断难的窘境正在不断改善。同时，专家们也表示，要发挥各自在罕见病领域的学科优势，多学科关注罕见病，多视角研究罕见病，身体力行，创新驱动，在推动中国罕见病立法、医疗用药保障机制建设、罕见病领域产业发展等诸方面不断努力。

研讨会认为：非典型溶血性尿毒症综合征“药”是有了，但没有“保”。“药无所保”依然是罕见病领域的突出问题。因此，建立罕见病用药多层次保障机制，创新支付模式，发挥商业保险、专项基金、慈善救助在罕见病用药保障方面的作用，各司其职，是罕见病用药保障的有效补充。

研讨会认为：非典型溶血性尿毒症综合征发病率患病率低，社会认知度不高。临床实践中，仍有患者被医院误诊误治。专家呼吁加强罕见病科普宣传及对临床医生的培训，构建罕见病学科与学科之间，成人医生与儿科医生之间、医院与医院之间沟通交流平台，提高罕见病治疗能力，强化罕见病诊治中心建设，规范罕见病诊治和标准流程。

研讨会认为：企业作为市场主体，是推动中国罕见病防治和保障事业创新发展的主力军。国家层面，从正式推出罕见病临床研究中心、罕见病医学中心，到全国各大医院纷纷宣布成立罕见病诊治中心，给企业很多机会。希望企业把握机遇，在重视中国市场的同时，带动中国药物研发创新成长。

最后，全国罕见病学术团体主委联席会议秘书长王琳作总结发言。她指出：罕见病已经不是医学问题，也不是卫健委、医保局、药物评审局几个部门的问题，它关系到中国特色社会主义建设，关系到中国高质量发展、科技强国，推动经济，同时建立良好的生态，构建企业生产研发良性生物链。感谢上海市罕见病防治基金会搭建罕见病单病种多学科交流平台，让我们跨领域跨学科进行探讨和交流，不仅为中国罕见病事业，也为中国医疗、医保、医药体制改革贡献智慧和力量。

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