原发性肉碱缺乏症多学科专家研讨会在沪召开

7月15日，由上海市罕见病防治基金会、上海市医学会罕见病专科分会、全国罕见病学术团体主委联席会议联合主办的原发性肉碱缺乏症多学科专家研讨会在上海举办。来自全国有关省市的罕见病学术组织负责人及国内临床医学、药学、临床流行病学、医疗保障、卫生经济学、法学、卫生政策领域专家学者及企业代表20余人参加了研讨会。

上海市罕见病防治基金会理事长、中华医学会罕见病分会副主任委员、中国医师协会儿科分会会长黄国英教授主持会议并致辞。上海市罕见病防治基金会副理事长兼秘书长陈志强作会议小结。

阿尔法西格玛（上海）医药咨询有限公司市场总监沈琴以“企业在中国罕见病防治和保障中的社会责任”为命题、上海交通大学医学院附属新华医院韩连书主任医师结合临床实践，围绕原发性肉碱缺乏症的筛查和诊治，以及由罕见病引起的继发性肉碱缺乏症的治疗和药物运用，为研讨会作了主旨演讲。

原发性肉碱缺乏症是由于人体肉碱转运蛋白基因突变引发的脂肪酸氧化代谢病，属于常染色体隐性遗传疾病。2018年，被列入中国第一批罕见病目录，位居第15位。该病隐匿，临床表现没有特异性，可自新生儿至成年发病，一旦劳累、饥饿、运动会诱发，是猝死的原因之一。

会议期间，与会专家，结合各自领域，就讨论的话题分享真知灼见，为提高罕见病防治和保障提供了重要参考。

研讨会建议：推动串联质谱筛查，提高代谢性罕见病可防可治预期。专家指出，原发性肉碱缺乏症发病率高，诊断不难，药物治疗效果好，是罕见病中难得的少有的容易治疗的疾病。作为代谢性罕见病，该病覆盖临床各个科室，但临床医生、患者对疾病的认识知之甚少，由于没有特异性表现，临床实践中要靠串联质谱游离肉碱及酰基肉碱或者基因检测才能确诊这个疾病。串联质谱检测不仅仅限于原发性肉碱缺乏症筛查，可以筛查五十种罕见遗传性代谢病。但我们国家目前来说，筛查率不到50%。推动串联质谱筛查，提高代谢性罕见病可防可治预期，罕见病预防要变被动为主动。专家指出，长期以来，公共卫生措施关注的多为常见病、慢病、传染病，就罕见病和公共卫生之间而言有很大的结合空间。通过串联质谱检测可以覆盖到罕见病，希望临床和公共卫生加强合作，共同推动公共卫生增加对罕见病的筛查。专家提出，质谱检测和基因检测要两者兼顾，互补合作，共同提升罕见病的防和治。

研讨会建议：引导医生向罕见病主动靠近，提高临床对罕见病识别和诊治能力。专家指出，在我国通过串联质谱筛查疾病，最前三位的分别是苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、原发性肉碱缺乏症，这三种疾病不治疗有可能智力落后，甚至死亡，治疗后完全正常，治疗方法简单，有的治疗费用并不高。让可防可治的罕见病得到及时救治，离不开广大的医务工作者参与和努力。但是，临床实践中，会看罕见病的医生比罕见病还要罕见的窘境依然存在，患者获益不多，罕见病诊断难、治疗难、用药难的情况虽有好转，但依然存在。专家希望，公立医院的公益性定位要进一步加强，医院诊治罕见病的积极性要调动起来。医院作为责任的主体，要引导医生向罕见病主动靠近，通过正向激励、知识培训、医药科技创新手段运用，进一步提高临床对罕见病识别和诊治能力。

研讨会建议：加强罕见病用药保障，提高罕见病用药可及性。专家指出，近年来，在各级政府关心下，各位专家同道和社会各界的不懈努力下， “病无所医、医无所药、药无所保”的状况正在得到改善，但是在这个过程中依然有很多亟待解决的问题。专家指出，推动罕见病用药保障，是一项系统工程，需要政府、临床、企业、社会等各个方面共同关注。针对企业而言，专家建议在三个方面可以努力。第一、进一步推进药物的研发。第二、支持临床研究，能够得到更多更有实际效果的数据，便于推广药物的使用，提高罕见病用药可及性。第三、药物定价利益均衡要兼顾，让罕见病患者不仅用得上药，也要用得起药。

最后，上海市罕见病防治基金会副理事长兼秘书长陈志强在会议总结中指出：盛夏时节，各领域专家齐聚一堂，共同为推进中国罕见病防治和保障事业建言献策，尤其为提高原发性肉碱缺乏症临床治疗，提高企业履行社会责任能力，提出了多条建设性建议，相当务实。罕见病单病种多学科专家研讨作为基金会一个品牌项目，我们将一如既往地搭建交流平台、汇聚专家智慧，传递各类建议，把罕见病防治和保障事业的工作做得更好。

欢迎关注上海市罕见病防治基金会